NMC är mikroskopiskt sett dåligt differentierade karcinom som uppvisar abrupta övergångar till öar av väldifferentierat skivepitel. Detta tumörmönster är inte specifikt eller unikt för NUT midline carcinom, men detta mönster är mest suggestivt för diagnosen. De neoplastiska cellerna kommer att visa en positiv reaktion med olika cytokeratiner, p63, CEA och CD34 immunohistokemi. NUT-antikroppen bekräftar dock diagnosen (även om den endast finns tillgänglig i ett begränsat antal laboratorier).
DifferentialdiagnosRedigera
Differentialdiagnosen är ganska bred, men det är viktigt att överväga denna tumörtyp när man ser en dåligt differentierad tumör som visar abrupta områden med keratinisering. Andra tumörer som ingår i differentialdiagnosen är sinonasala odifferentierade karcinom, Ewing sarkom/Primitive neuroektodermal tumör, leukemi, rhabdomyosarkom och melanom. När NUT-mittlinjekarcinom ses i huvudet och halsen kan håligheternas skivepitelväggar vara instängda av de neoplastiska cellerna, och därför är det viktigt att dokumentera karcinomcellerna i resten av tumören med hjälp av olika färgningar (bl.a. cytokeratin eller p63). Ett av de mest användbara och karakteristiska fynden är den fokala abrupta skvamösa differentieringen, där stratifiering och gradvis differentiering saknas, vilket liknar en Hassall-kropp i thymus.
Det utmärkande kännetecknet för NMC är rearrangemang av NUT-genen, vanligast är en translokation som involverar BRD4-genen och NUT-genen (t(15;19)(q13;p13.1)).