Osteogenesis Imperfecta (spröda ben)

Vad är Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som hindrar kroppen från att bygga starka ben.

Personer med OI kan ha ben som lätt går sönder, vilket är anledningen till att tillståndet vanligen kallas för sköra bensjukdomar.

Vad orsakar Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) uppstår på grund av en defekt i den gen som tillverkar proteinet kollagen. Kollagen är en viktig byggsten i ben.

Personer som har OI föds med det. De har antingen inte tillräckligt med kollagen i sina ben eller har kollagen som inte fungerar som det ska. Detta gör att deras ben blir svagare och sprödare än normala ben. Det kan också leda till benmissbildningar. (Deformerade ben har inte normala former.)

Defekten i genen kan ärvas från en förälder. Barn med OI har ofta en förälder som har sjukdomen. Ibland sker defekten i genen spontant vid befruktningen.

Vad är tecknen & Symtom på Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Svårighetsgraden av osteogenesis imperfecta kan variera. Vissa människor vet inte att de har det förrän de faller och bryter ett ben. För dem kan det enda symtomet på OI vara ett tillfälligt brutet ben. Andra personer kan ha många benbrott utan någon uppenbar orsak.

Till exempel på tecken på OI är:

• ben som bryts utan känd orsak eller efter mycket små trauman
• benvärk
• benvärk
• bendeformitet (t.ex. skolios eller bowlegs)
• en kortare statur
• bräckliga tänder (så kallad dentinogenesis imperfecta)
• en blå, lila eller grå färg på sclera (det vita i ögonen)
• triangulär ansiktsform
• hörselnedsättning i vuxen ålder
• lösa leder

Vilka typer av Osteogenesis Imperfecta (OI) finns det?

Läkare klassificerar de olika typerna av OI utifrån hur allvarligt tillståndet är. Hittills har 15 typer av OI identifierats.

De flesta fall av OI har symtom som faller in i en av dessa fyra klassificeringar:

Typ I osteogenesis imperfecta – personer med typ I OI har mindre kollagen än normalt. Detta gör deras ben bräckliga, men de har inga benmissbildningar. Det första brottet sker vanligtvis när ett barn börjar gå. Frakturer minskar vanligtvis efter puberteten.

Typ II osteogenesis imperfecta – barn med typ II OI föds vanligtvis med många frakturer, är mycket små och har svåra andningsproblem. Därför överlever de flesta inte.

Typ III osteogenesis imperfecta – personer med typ III OI är vanligtvis kortare än sina jämnåriga och kan ha allvarliga benmissbildningar, andningsproblem (som kan vara livshotande), spröda tänder, en böjd ryggrad, bröstkorgsdeformiteter och andra problem.

Typ IV osteogenesis imperfecta – personer med typ IV OI kan ha milda till allvarliga benmissbildningar, kortväxthet, frekventa frakturer (som kan minska efter puberteten) och en krökt ryggrad.

Hur diagnostiseras Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Bortsett från en familjehistoria av OI letar läkare efter frekventa eller oförklarliga benbrott, tandproblem, blå sclera (den vita delen av ögat), kortväxthet och andra symtom som tecken på att ett barn har OI.

De kan också beställa tester som:

• Röntgenbilder, som kan visa frakturer eller läkta brott
• DNA-tester, för att identifiera kollagengenmutationen
• Blodprover eller urinprover, vanligtvis för att försäkra sig om att andra tillstånd, t.ex. rakitis, inte orsakar symptomen
• biokemiska tester, som kan inkludera ett hudprov för att undersöka kollagenet

I allvarliga fall kan prenatala tester (t.ex. ultraljud) upptäcka frakturer och benmissbildningar innan barnet är fött.

Hur behandlas osteogenesis imperfecta (OI)?

Det finns inget botemedel mot osteogenesis imperfecta. Behandlingen baseras på barnets specifika symtom och kan omfatta sjukgymnastik och hjälpmedel för rörlighet, arbetsterapi, medicin och kirurgi. Målet är att förebygga frakturer, behandla dem korrekt när de inträffar, bevara rörlighet och självständighet samt stärka ben och muskler.

Behandlingsteamet kan bestå av en primärvårdsläkare, en ortoped, rehabiliteringsspecialister, en endokrinolog, en genetiker, en neurolog och en lungläkare.

Förhindra brutna ben

Förhindra benfrakturer är viktigt för personer med OI. De kan minska risken för benbrott genom att:

• undvika aktiviteter som gör att de riskerar att falla eller kollidera, eller som utsätter benen för för mycket stress
• göra övningar med låg inverkan (t.ex. simning) för att bygga upp muskelstyrka och rörlighet och öka benstyrkan

Hantera frakturer

När benen går sönder är det viktigt att behandla dem genast med gips, skenor och hängslen. Ortopeder (läkare som specialiserar sig på att behandla benproblem) kan rekommendera att använda lätta versioner av dessa anordningar som tillåter viss rörelse under läkningen.

Fysikalisk terapi

Fysikalisk terapi (PT) kan vara till hjälp för många barn med OI. Den kan bygga upp muskelstyrka, vilket bidrar till att upprätthålla funktionen, främja aerobisk kondition och förbättra andningen. Barn som behöver det kan lära sig att använda förflyttningshjälpmedel och hjälpmedel. Hos yngre barn kan PT hjälpa till med utvecklingen av motoriska färdigheter.

Läkemedel

Läkare kan förskriva benstärkande läkemedel för att öka bentätheten och ytterligare minska risken för frakturer. Vissa personer kommer att behöva behandling för att bibehålla benstyrkan resten av livet.

Kirurgi

I vissa fall behövs en operation för att reparera ett brutet ben eller åtgärda en missbildning. Kirurger kan också placera metallstänger i långa ben (som lårbenet, skenbenet och överarmsbenet) för att förhindra brott. Kirurgi kan också korrigera tandproblem på grund av sköra tänder och hjälpa till med hörselproblem.

Att se framåt

Benbrott på grund av OI minskar vanligtvis i tidig vuxen ålder, även om de kan börja hända igen senare i livet.

För att förebygga frakturer – tillsammans med tidig, kontinuerlig medicinsk vård – hjälper de flesta personer med OI att leva ett hälsosamt och produktivt liv.

För mer information om osteogenesis imperfecta, besök Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) hemsida.