Diagnosen av Peutz-Jeghers syndrom bygger främst på förekomsten av vissa symtom, inklusive hamartomatösa (godartade, icke-cancerösa) tarmpolyper, förändrad pigmentering av hud och slemhinnor och/eller en familjehistoria av PJS.
Symtomen på Peutz-Jeghers syndrom kan variera inom en familj. Vissa drabbade individer kan bara ha polyper eller förändrad pigmentering, medan andra kan utveckla mer omfattande symtom. Eftersom personer med PJS ofta uppvisar subtila symtom är det möjligt att detta tillstånd är underdiagnostiserat i familjer och att fler personer med Peutz-Jeghers syndrom har ärvt tillståndet från sina föräldrar än vad man för närvarande tror.
Intestinala polyper
Polyperna som ses hos personer med Peutz-Jeghers syndrom hittas oftast i tunntarmen, men de kan också förekomma i magsäcken och tjocktarmen. Under barndomen är polyperna vanligtvis icke-cancerösa, men de kan blöda och orsaka anemi (sänkning av nivån av friska röda blodkroppar) och blockera tarmarna. Åldern då polyper först observeras hos personer med PJS kan variera mellan olika familjer. En studie visade att barn oftast visade sina första gastrointestinala symtom vid 10 års ålder och att barn oftast fick sitt första polypsborttagande (polypektomi) vid 13 års ålder (Amos et al, 2004).
Mucokutan pigmentering
Mucokutan pigmentering (förändrad färgning av hud, tandkött och andra slemhinnor) förekommer sällan vid födseln, men utvecklas under den tidiga barndomen (vanligen före 5 års ålder) som mörkblå till mörkbruna platta fläckar runt munnen, ögonen och näsborrarna; i det peri-anala området; på tandköttet; och på fingrarna. Fläckarna kan blekna i puberteten och i vuxen ålder. En rapport uppskattar att 82 procent av patienterna med Peutz-Jeghers syndrom har fräknar (Amos et al., 2004). Det innebär att cirka 18 procent av patienterna inte har freckling men förblir i riskzonen för att utveckla andra drag av PJS.
Familjehistoria
En noggrann och detaljerad genomgång av en persons medicinska och familjehistoria är viktig för att diagnostisera Peutz-Jeghers syndrom. En läkare eller genetisk rådgivare kan konstruera en stamtavla, eller ett släktträd i flera generationer, som visar vilka familjemedlemmar som har utvecklat cancer, vilka typer av cancer och åldrarna för insjuknandet samt förekomsten av eventuella symtom. Om mönstret av symtom och/eller cancer tyder på Peutz-Jeghers syndrom kan läkaren eller rådgivaren rekommendera att genetisk testning utförs.
Testning för Peutz-Jeghers syndrom (PJS)
Genetisk testning kan bekräfta på molekylär nivå om en person har Peutz-Jeghers syndrom:
- Först tas ett blod- eller salivprov.
- DNA isoleras från provet och de två kopiorna av STK11-genen utvärderas med olika metoder och jämförs med den normala referenssekvensen för STK11.
- Om en förändring i den ena kopian av STK11-genen identifieras kan den genetiska rådgivaren i nästa steg undersöka om förändringen tidigare har rapporterats hos andra individer med Peutz-Jeghers syndrom.
Denna information kan ytterligare stärka slutsatsen att STK11-förändringen var orsaken till symtomen hos individen.
För individer med en klinisk diagnos av PJS avslöjar molekylärgenetisk testning av STK11-genen sjukdomsorsakande förändringar hos cirka 100 procent av de individer som har en positiv familjehistoria. Cirka 90 procent av de individer som har en klinisk diagnos men ingen familjehistoria av Peutz-Jeghers syndrom visar sig ha en förändring i STK11. Alla patienter med Peutz-Jeghers syndrom bär dock inte på en påvisbar förändring i STK11-genen. Att en förändring i STK11-genen inte kan påvisas utesluter därför inte diagnosen PJS.
Resultatet av ett genetiskt test av STK11 kan också ge viktig information för andra familjemedlemmar. Om man vet vilken specifik förändring som finns hos en person med Peutz-Jeghers syndrom kan andra familjemedlemmar genomgå tester för att avgöra om de också bär på förändringen och därför skulle kunna utveckla de egenskaper som kännetecknar PJS.