Typiskt sett är par som är i behov av dessa tekniker inte infertila, men har en familjehistoria av en sjukdom och vill minska risken för att få ett annat barn med betydande hälsoproblem eller tidig död. Genom allmänt tillgänglig genetisk screening visar det sig dock ibland att par som söker fertilitetsbehandling löper risk att föra ett ärftligt tillstånd vidare, och PGD kan då vara ett alternativ för dem.
PGD är tillgänglig för nästan alla ärftliga tillstånd för vilka den exakta mutationen är känd. Ett unikt test måste dock utvecklas för varje par. Denna testutformning kan ta upp till flera månader innan en IVF-cykel påbörjas.
PPGD använder IVF, där flera ägg mognar och tas ut. Oocyterna – eller primitiva äggceller – insemineras med en enda spermie med hjälp av intracytoplasmatisk spermieinjektion.
De resulterande embryona odlas i kultur fram till sex- till åttacellsstadiet, vilket är dag tre i embryoutvecklingen. Vid denna tidpunkt görs en biopsi av embryot och en till två celler avlägsnas. Denna process skadar inte de celler som finns kvar i embryot.
De isolerade cellerna utvärderas för specifika genetiska tillstånd. Embryon som befinns vara opåverkade överförs tillbaka till kvinnans livmoder på dag fem av embryoutvecklingen.
Två huvudtekniker används för den genetiska bedömningen:
- Polymerasekedjereaktion (PCR)Vid PCR görs flera kopior av den aktuella genen genom en amplifieringsprocess. Denna amplifieringsprocess gör det möjligt att identifiera mycket små mängder DNA för att ställa diagnosen.
- Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH)Med hjälp av FISH kan laboratoriet räkna antalet kromosomer i en isolerad cell. Denna teknik används främst för förväntade avvikelser i kromosomantalet, såsom Downs syndrom, eller translokationer (defekter i kromosomens struktur).
På UCSF har vår personal på embryologilaboratoriet stor erfarenhet av mikromanipulering och biopsi av embryon. Vår genetiska rådgivare är tillgänglig för att samordna din cykel med IVF-teamet och PGD-laboratoriet för att göra processen så smidig som möjligt.