Skelettdysplasi (dvärgväxt) och andra orsaker till kortväxthet

Vad betyder ”kortväxthet”?

”Kortväxthet” är en term som syftar på när en person är betydligt kortare än andra personer i samma ålder och kön. Hos barn kan det betyda att deras längd är låg på tillväxtkurvorna, eller mindre än förväntat utifrån föräldrarnas längd.

En persons stående längd (eller längd hos spädbarn) bestäms av ett antal faktorer, bland annat hur långa föräldrarna är, deras vikt och hormonnivåer. Det finns också ett antal genetiska tillstånd som kan orsaka att människor är korta.

Vad är skelettdysplasi (dvärgväxt)?

En uppsättning genetiska tillstånd som kan orsaka kortväxthet kallas skelettdysplasi.

Skelettdysplasi är en medicinsk paraplyterm som omfattar hundratals tillstånd som kan påverka tillväxten av ben och/eller brosk. Tidigare kallades dessa tillstånd för ”dvärgväxt”. Vissa personer som har dessa tillstånd föredrar benämningen ”små människor”, vanligtvis vuxna som är mindre än 4 fot 10 tum.

Skelettdysplasi har många olika former. Dessa tillstånd kan påverka olika delar av kroppen, inklusive storleken på armar, ben, buken och eller huvudet. På grund av detta kan de också beskrivas som att de är ”oproportionerligt” korta.

Vad är den vanligaste orsaken till skelettdysplasi (dvärgväxt)?

Det finns hundratals genetiska tillstånd som är kända för att orsaka skelettdysplasi. Den vanligaste är achondroplasi, en fosterskada som påverkar bentillväxten och gör att armar och ben blir korta. Personer med achondroplasi har en genomsnittlig vuxenlängd på cirka 1,5 meter.

Achondroplasi kan ärvas från en förälder, men de flesta fall är resultatet av en ny genetisk mutation, vilket innebär att ingen av föräldrarna har fört det vidare. Det är vanligt att personer med achondroplasi har ett stort huvud med framträdande panna, böjda ben och en krökning av ryggen som kallas ”lordos”.

Achondroplasi påverkar vanligtvis inte en persons intelligens eller livslängd, även om potentiella komplikationer kan vara förknippade med den.

Vad är andra orsaker till skelettdysplasi (dvärgväxt)?

• Hypokondroplasi är ett annat tillstånd som påverkar bentillväxten, vanligtvis med mindre allvarliga effekter som kanske inte märks under spädbarnsåren.
• Pseudoachondroplasi är ännu ett tillstånd som påverkar bentillväxten. Liksom achondroplasi och hypokondroplasi begränsar det kroppens förmåga att omvandla brosk till ben.
• Diastrofisk dysplasi är ett annat tillstånd som kan orsaka kortbent dvärgväxt. Kännetecken för diastrofisk dysplasi kan vara missbildningar av fötter och tummar och smärta i lederna. Vissa spädbarn som drabbas av diastrofal dysplasi har en gomspalt, en öppning i munnen.
• Spondyloepifyseal dysplasi congenita har ett namn som syftar på ryggraden (spondylo-) och ändarna (epifyserna) på långa ben i armar och ben. Det förkortas ibland med SEDc. En kort bål och nacke och krökning av ryggraden är typiska för personer med SEDc, liksom syn- och hörselproblem.

Vad är andra orsaker till kortväxthet?

De flesta andra orsaker till att man är kortväxta beskrivs som ”proportionerliga”, vilket innebär att allt är litet och inte bara vissa delar, till exempel armar eller ben.

• Familiärt: Om föräldrar och andra familjemedlemmar är korta kan det vara normalt att barnet är kort.
• Late bloomer (konstitutionell försening): Vissa barn är korta tidigare i barndomen eftersom de är programmerade att växa senare än sina jämnåriga. Det finns ibland en familjehistoria med ett liknande tillväxtmönster hos andra medlemmar.
• Undernäring: Att inte ha tillräckligt med näring (av många olika anledningar) kan påverka ett barns förmåga att växa.
• Brist på tillväxthormon: Hjärnan tillverkar inte tillräckligt mycket av det hormon som orsakar det mesta av ett barns tillväxt. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will ”catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews