Utbildning

Personer med celiaki som äter gluten har högre nivåer än normalt av vissa antikroppar i blodet. Antikroppar produceras av immunsystemet som svar på ämnen som kroppen uppfattar som hotfulla. Tänk dig att antikroppar är som soldater som har fått instruktioner om att bekämpa en specifik fiende, men när det gäller en autoimmun sjukdom som celiaki är fienden faktiskt något som är ofarligt för människor utan sjukdomen – i det här fallet proteiner i vete, råg och korn som allmänt kallas ”gluten”.

Testning av antikroppar: bara ett första steg

För att hjälpa till att diagnostisera celiaki testar läkare först blodet för att mäta nivåerna av vissa antikroppar. Dessa antikroppar är:

• Anti-vävnadstransglutaminas (tTG)
• Anti-endomysium (EMA)
• Anti-deamiderade gliadinpeptider (DGP)

Ett positivt antikroppstest antyder att en person kan ha celiaki, men det är inte ett avgörande test; en biopsi behövs för att bekräfta diagnosen.

Din läkare kan beställa ett eller flera av de antikroppstester som anges ovan (en ”panel”) för att underlätta diagnosen.

Vilka tester behöver jag?

Om mitt positiva antikroppstest tyder på att jag kan ha celiaki, hur får jag reda på det med säkerhet?

Om antikroppstester och/eller symtom tyder på celiaki måste läkaren bekräfta diagnosen genom att ta ut små vävnadsbitar från tunntarmen för att kontrollera om villien är skadade. Detta görs i ett endoskopiskt biopsiförfarande. Under sedering för läkaren ett långt, tunt rör, ett så kallat endoskop, genom munnen och magsäcken in i tunntarmen och tar sedan vävnadsprover med hjälp av små instrument som förs genom endoskopet.

Även om blodtesterna är ganska exakta kan de ibland ge falskt positiva resultat (när en person som inte har celiaki får ett positivt testresultat) eller, mer sällan, falskt negativa resultat (när en person med celiaki får ett normalt testresultat). Biopsi av tunntarmen är därför det enda sättet att diagnostisera celiaki.

Vad gör jag om jag har ett negativt blodprov (eller panel) men fortfarande har symtom?

Som sällsynt är det möjligt för patienter att ha ett negativt antikroppstestresultat och ändå ha celiaki. IgA-brist är ett exempel där detta kan inträffa. Ytterligare medicinsk utvärdering är viktig för alla som fortfarande har symtom för att fastställa diagnosen eller för att utesluta celiaki som en del av fastställandet av en annan diagnos.

Finn ut säkert

Antikroppstester är korrekta endast när patienten äter en glutenhaltig kost. De som är oroliga för celiaki avråds starkt från att påbörja en glutenfri diet utan att ha fått en säker diagnos. Varje förändring av kosten, även så kortvarigt som en månad eller två, kan komplicera den diagnostiska processen.

Screeningtest

Anti-vävnadstransglutaminas (tTG-IgA)

Ett screeningtest används vanligen när en person tillhör en riskgrupp för celiaki, oavsett om han eller hon har symtom eller inte. TTGIgA-testet är vanligtvis det som erbjuds vid screeningtillfällen för celiaki, eftersom det är det känsligaste testet som finns att tillgå. Faktum är att man i allmänhet tror att cirka 98 % av personer med celiaki har ett positivt tTG-test. Även om tTG-testet är mycket specifikt kan det också ge falskt positiva resultat vid enstaka tillfällen. Faktum är att vissa personer med typ 1-diabetes, Hashimotos tyreoidit och autoimmuna leversjukdomar är särskilt benägna att ha förhöjt tTG utan att ha celiaki.

Andra tester

• Total serum IgA-test för IgA-brist (detta hälsotillstånd kan ibland påverka noggrannheten hos andra antikroppstester
• Test för antiendomysiella antikroppar (EMA-IgA)-test specifikt för celiaki. Man uppskattar att en person med en förhöjd nivå av EMA har en nästan 100-procentig chans att ha celiaki. Detta test är dock inte lika känsligt som tTG-IgA-testet – ungefär 5 till 10 % av personer med celiaki har i själva verket inte ett positivt EMA-test
• HLA-DQ2- och HLA-DQ8-gen-tester för celiaki

Gen-testerna är inte antikroppar och är därmed inte beroende av vilken diet (gluten eller glutenfri) som personen har. Om de är negativa är dessa gentester mycket användbara, som i detta fall där celiaki med säkerhet kan uteslutas för livet.

En sak till…

Personer med IgA-brist behöver en annan version av de antikroppstester som anges till vänster. Testerna tTG och EMA har IgG-versioner och dessa tester kommer då att vara korrekta för en person med IgA-brist. IgA-brist diagnostiseras när en persons totala IgA-testresultat i serum är mycket nära noll (mindre än 10 mg/dL). Detta är inte ett test för celiaki, utan ett sätt att ställa en mer exakt diagnos av IgA-brist

Genetisk testning

När en person får diagnosen celiaki får hela familjen veta att de måste testas för sjukdomen, för de är nu i riskzonen. Första gradens släktingar (förälder, barn, syskon) har en risk på 1 på 22 att utveckla celiaki under sin livstid; hos andra gradens släktingar (moster, farbror, mor- och farförälder) är risken 1 på 39. Ett enkelt gentest kan avgöra om ytterligare screening behövs eller helt utesluta möjligheten att utveckla sjukdomen. Om det genetiska testet är positivt för celiaki bör personen få antikroppsscreening regelbundet för att hjälpa till att avgöra om och när sjukdomen är aktiv, med tanke på att de mycket väl kan förbli fria från celiaki livet ut.

Vad är genetisk testning och vem kan dra nytta av den?

DNA-testning finns tillgänglig (antingen via ett blodprov eller ett kindsvabb) för att avgöra om en riskindivid bär på de gener som är ansvariga för utvecklingen av celiaki eller inte. Dessa gener finns i HLA-klass II-komplexet och kallas DQ2 och DQB, som i moderna termer heter DQA1*05XX och DQB1*02XX för HLA-DQ2 och DQA1*03XX och DQB1*0302 för HLA-DQ8. Varje fall av celiaki har visat sig uppvisa dessa så kallade haplotyper; ett negativt gentest tyder därför på att celiaki inte kan utvecklas hos den individen.

Det finns två huvudskäl till att använda gentestet när man utvärderar en individ för celiaki. Det första fallet är att ”utesluta” celiaki, vilket är en medicinsk term som anger att en individ inte har en nödvändig riskfaktor för utveckling av celiaki, eller inte har en genetisk predisposition. Utan denna faktor är det omöjligt för en person med ett negativt gentest att utveckla celiaki i framtiden. Personer som har ett negativt gentest skulle inte behöva genomgå regelbunden antikroppsscreening under resten av sitt liv. Barn till en vuxen med celiaki bör genomgå gentestet så att föräldrarna vet vilka barn som behöver övervakas noga.

För personer med symtom som inte har genomgått en biopsi för att diagnostisera celiaki men som har följt glutenfri kost under en längre tid är gentestet ofta det enda sättet att avgöra om symtomen möjligen skulle kunna vara relaterade till celiaki. För en person som står inför denna situation visar ett negativt gentest att symtomen inte beror på celiaki. Ett positivt gentest ställer däremot ingen diagnos på sjukdomen men ökar sannolikheten för att den finns.

Om jag har en gen för celiaki, betyder det att jag har celiaki?

Gentestet ställer ingen diagnos på celiaki. Det placerar en person i en riskgrupp för celiaki, vilket indikerar att personen bör övervakas noga med antikroppstest i framtiden. När den genetiska predispositionen för celiaki först upptäcktes (på kromosom 6) noterade forskarna att det krävs att man har generna för att sjukdomen ska utvecklas, men det är inte den enda faktorn. Faktum är att upp till en tredjedel av den amerikanska befolkningen har generna för celiaki. Detta innebär att personer med DQ2 eller DQ8 kan utveckla celiaki när som helst.

Hur skiljer sig genetiska tester från antikroppstester för celiaki?

De blodtester som de flesta personer med celiaki känner till är antikroppstesterna. Dessa tester, som t.ex. vävnadstransglutaminastest (tTG) eller anti-endomysial (EMA) antikroppstest, mäter det autoimmuna svar som utlöses av gluten och som inträffar vid en viss tidpunkt. (Tänk på det som ett fotografi.) Det är viktiga tester eftersom de karaktäriserar i vilken utsträckning immunförsvaret reagerar på gluten.

Till skillnad från antikroppstesterna mäter HLA-gen-testerna för celiaki närvaron eller frånvaron av genetiskt programmerade molekyler som finns på ytan av vissa celler. HLA-gen-testet för celiaki kan utföras när som helst efter födseln (och till och med på navelsträngsblodet vid födseln) – en individ föds antingen med eller utan dessa faktorer och det förändras inte med tiden.

Hur ärvs den genetiska predispositionen för celiaki?

Ansamlingen av generna för celiaki sker på ett annat sätt än det sätt på vilket många genetiska egenskaper förs vidare. Vi är vana vid att tänka i termer av dominanta eller recessiva gener, som ärvs från båda föräldrarna och bildar uppsättningar som bestämmer hårfärg, längd och andra mänskliga hälsoegenskaper. Faktum är att även om DQ2- och DQ8-gener överförs på samma sätt är det inte tillräckligt att ha dem för att avgöra förekomsten av sjukdomen, även om generna ärvs från båda föräldrarna.

Då 35 % av den amerikanska befolkningen har antingen DQ2-genen (vanligast) eller DQ8-genen är det möjligt för två drabbade personer att gifta sig med varandra. Generna kan föras vidare av såväl män som kvinnor. Därför betyder en persons gentest inte nödvändigtvis att den andra sidan av familjen inte också är drabbad.

Vem kan beställa gentestet? Måste det skickas till ett särskilt laboratorium? Hur mycket kostar det?

Genetest är tillgängligt hos de flesta läkare. De flesta större diagnostiska laboratorier i USA har möjlighet att utföra HLA-tester för celiaki. Kimball Genetics, en avdelning av LabCorp, erbjuder också testet med hjälp av ett kindprov i stället för ett blodprov. Fler och fler försäkringsbolag täcker kostnaden för testet, särskilt om den person som testas har en riskfaktor för sjukdomen.

Måste jag äta gluten för att det genetiska testet ska vara tillförlitligt?

Nej, närvaron eller frånvaron av genetiska faktorer påverkas inte av kosten för ett genetiskt test, vilket skiljer sig från antikroppstesterna som är beroende av att upptäcka gluten i kosten.