Vad är gener?
Gener är helt enkelt byggstenarna i ärftlighet. Generna består av DNA (desoxyribonukleinsyra) och skapar molekyler som kallas protein. Det finns ungefär 20 000-25 000 gener i varje person. Vi har alla två uppsättningar av varje gen som ärvts från våra föräldrar. Generna är enhetliga hos alla människor, men cirka 1 % kan det förekomma skillnader som kallas för ”alleler” och som står för varje individs led till en persons unika fysiska egenskaper.
Först lite bakgrund
År 1865 publicerade Gregor Mendel, en augustinermunk (bilden ovan), sina upptäckter om sitt arbete med växthybridisering och revolutionerade vetenskapsmännens sätt att arbeta. Fyra år senare gjordes upptäckten av nuklein-DNA, vilket identifierade DNA associerat med proteiner. År 1952 skapade Rosalind Franklin ”Photograph 51”, som visade ett distinkt mönster för DNA. James Watson och Francis Crick identifierade 1955 DNA:s dubbelhelixstruktur, och 1961 identifierades den genetiska koden för proteiner.
För 25 år sedan inleddes ett internationellt arbete för att kartlägga och förstå alla geners funktion och roll i människans utveckling. Genom detta internationella forskningssamarbete har forskare och läkare kunnat identifiera specifika gensekvenser, vilket har lett till diagnos och behandling av ärftliga sjukdomar, fysiska och psykiska störningar.
Sjukdomar som orsakas av genetiska missbildningar
Listan över sjukdomar och störningar växer ständigt. Att identifiera den specifika genen som orsakar sjukdomen eller störningen har lett till möjligheten att upptäcka sjukdomstillstånd snabbare och leder till mer specifika behandlingsalternativ. För närvarande kan patienter med specifika ärftlighetshistorier nu förstå sin risk för vissa sjukdomar. Gener för bröst-, tjocktarms-, prostata- och hudcancer har identifierats och de genetiska konsekvenserna har en inverkan på hur cancerformerna behandlas. Perspektivföräldrar kan få bättre information om riskerna för att deras barn föds med Downs syndrom, sicklecellsjukdom, autism, hemofili eller cystisk fibros. Äldre patienter kan dra nytta av att känna till sin risk för att utveckla till exempel Parkinsons sjukdom.
Vetenskapsmännen har gjort genetiskt arbete med mindre vanliga, eller orphan, sjukdomar inom kardiovaskulära, okulära, neurologiska, respiratoriska och hematologiska sjukdomar. Forskningen fortsätter, och National Human Genome Research Institute of the NIH ger detaljerad information om genetikens roll i behandlingen av sjukdomar, störningar och sjukdomar.
Vad är specialområdena för genforskning?
Medicinen har flyttat in på specifika genetiska områden för att förbättra och ge bättre klinisk vård. Särskilt områdena reproduktiv/infertilitet, onkologi, kardiovaskulär genetik, cystisk fibros, intervention och behandling av foster, hematologi, metabolisk genetik, neurogenetik, pediatrisk genetik, föräldragenetik och post mortem-genetik har visat sig vara effektiva när det gäller att tillhandahålla en vårdstandard för patienterna. Arbetet inom genetik har förbättrat behandlingsmöjligheterna för patienterna. Till exempel kan en bröstcancerpatient identifieras som en patient med specifika BRCA1- eller BRCA2-gener, vilket hjälper läkarna att tillhandahålla den mest effektiva behandlingsplanen.
Genealogi
Flera och fler människor använder sig av genetiska tester för att fastställa sin specifika härstamning. De flesta använder DNA-tester för att fylla ut luckor i familjehistorien eller för att bekräfta anor; även om anor inte nödvändigtvis är relaterade till hälsofrågor kan anor peka på potentiella genetiska risker. Ta till exempel människor som upptäcker Ashkenazi-judiskt arv – en östeuropeisk grupp som är benägen att drabbas av sällsynta, genetiska sjukdomar. Identifiering av familjemedlemmar med denna genetiska sammansättning kan hjälpa till att identifiera risken för specifika sjukdomar, såsom sjukdomen Tay-Sachs, som påverkar hjärnan och nervsystemet.
Best Medical Degrees har rankat det mest prisvärda programmet för genetisk rådgivning, vilket kommer att ge dig mer information om hur du kan komma igång med att tjäna din examen i genetisk rådgivning.