Vad är odifferentierad bindvävssjukdom? Så här vet du om du har det

Kanske är det ordet ”odifferentierad” som gör att odifferentierad bindvävssjukdom (UCTD) verkar lite vagt. Men det är ett verkligt medicinskt tillstånd. Hospital for Special Surgery definierar UCTD som ett ”tillstånd hos personer som har symtom och laboratorietestresultat som tyder på en systemisk autoimmun sjukdom eller bindvävssjukdom, men som inte uppfyller tillräckligt många sådana egenskaper för att indikera en diagnos för en väldefinierad bindvävssjukdom.”

”UCTD är inte en lika entydig diagnos i den bemärkelsen att lupus eller reumatoid artrit kan vara det i många fall”, säger Michael D. Lockshin, chef för Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Diseases vid Hospital for Special Surgery i New York.

Istället, tillägger Lockshin, är UCTD en del av ett spektrum av autoimmuna reumatiska sjukdomar (även kallade bindvävssjukdomar) och man kan ha symtom på någon av de fem klassiska sjukdomarna.

De 5 viktigaste bindvävssjukdomarna

Vad de alla har gemensamt är att ditt immunförsvar felaktigt angriper de vävnader i kroppen som ansvarar för att hålla ihop cellerna. Dessa fem sjukdomar är:

Lupus, eller systemisk lupus erythematosus (SLE): en inflammatorisk sjukdom som kan angripa flera organ som dina njurar, dina leder och din hud. Vanliga lupussymtom är utslag och ledvärk.

Rheumatoid artrit (RA): ett tillstånd som kan leda till långvarig förstörelse av dina leder och orsaka skador på organ som dina lungor och ditt kardiovaskulära system. Symtom på RA är bland annat svullnad och smärta i lederna.

Sklerodermi: en sällsynt sjukdom som gör att din kropp överproducerar kollagen, vilket gör att din hud och bindväv blir tjockare. Ett tidigt tecken på sjukdomen är Raynauds syndrom, som gör att dina fingrar blir extra känsliga för kyla, ändrar färg och svullnar.

Myosit: ett tillstånd som angriper musklerna närmast kroppens stam (t.ex. lår eller axlar) som leder till muskelsvaghet och trötthet. Om du har dermatomyosit får du också utslag.

Sjögrens syndrom: en inflammatorisk sjukdom som främst drabbar saliv- och tårkörtlarna, vilket leder till torra ögon och munhåla.

Med UCTD kan du få utslag som blossar upp när du vistas i solen tillsammans med led- eller muskelsmärta, till exempel. Dessa symtom kan få en läkare att tro att du har lupus eller dermatomyosit, men med UCTD skulle laboratorietesterna inte kunna bekräfta den diagnosen. Eller så kan blodproverna visa tecken på flera olika sjukdomar, vilket gör det svårt för läkaren att fastställa vilken eller vilka sjukdomar du faktiskt har.

Samt sett ställer läkarna diagnosen UCTD när dina symtom tyder på att du har någon typ av bindvävssjukdom, men de diagnostiska testerna inte kan fastställa vilken specifik sjukdom du har.

Vem får odifferentierad bindvävssjukdom

Likt många autoimmuna sjukdomar är UCTD-patienter oftast unga kvinnor som får diagnosen i åldrarna 15-35 år, säger Terry Moore, MD, reumatolog och professor vid avdelningen för internmedicin, divisionen för reumatologi, vid Saint Louis University School of Medicine i St. Louis, Missouri. Och som så många autoimmuna sjukdomar är ingen säker på vad som egentligen orsakar den heller, även om det finns teorier.

”Så gott som alla som utvecklar sjukdomen börjar med en genetisk predisposition. Det gör dem mottagliga för en utlösande faktor”, säger dr Lockshin. ”Det kan vara en infektion, det kan vara ett miljöagens, det kan vara något som vi ännu inte känner till. Den utlösaren sätter personen i en annan väg som utvecklar sjukdomen – och vilken sjukdom som utvecklas beror på hur deras gener ser ut och hur deras miljö ser ut.”

Symtom på odifferentierad bindvävssjukdom

Ledsmärta

För många personer med UCTD är de viktigaste tecknen värkande leder och artrit i armbågar, handleder, händer och knän i ett symmetriskt mönster, säger Dr Lockshin. Personer med UCTD har i allmänhet inte lika mycket svullnad och smärtan är övergående. ”Vissa dagar är bra, andra dagar är inte så bra”, förklarar han.

Men bara för att smärtan kan komma och gå betyder det inte att den inte är försvagande. ”En del av dessa människor har verkligen förödande sjukdomar som man inte kan sätta en etikett på. Andra beskriver det som en sorts mild olägenhet, och det finns allt däremellan”, förklarar dr Lockshin. ”Smärtan vid artrit kan vara lika svår som vid reumatoid artrit eller lupusartrit. Det är bara det att man inte kan fastställa den till ett specifikt av något av dessa namn.”

Utslag

Utslag är ett annat symtom. De uppträder i allmänhet inte i ansiktet, utan mer typiskt på överarmarna och bröstet. Dessa utslag kan vara fläckiga, fjällande och till och med solkänsliga, säger Dr Lockshin.

Andra symtom

Andra tecken på odifferentierad bindvävssjukdom är bland annat:

• Torra ögon eller torr mun
• Raynauds fenomen, när händer och fötter blir vita och blå och känns domnade när det är kallt
• Muskelförsvagning
• Mättnad
• Trötthet
• Hårförlust
• Abnormala blodvärden (antingen något lägre än normalt antal vita blodkroppar, cellerna som används för att bekämpa infektioner, eller låga antal blodplättar, cellerna som gör att blodet kan koagulera)
• Anemi
• Pleurit eller perikardit, inflammation i slemhinnan i lungorna, som kan orsaka bröstsmärtor

Du kommer troligen inte att ha alla dessa symtom, även om symtomen är den första ledtråden som läkarna använder, tillsammans med din medicinska historia, för att ta reda på om du har UCTD eller någon annan autoimmun sjukdom. Naturligtvis måste de diagnostiska testerna bekräfta dessa.

Diagnostisering av odifferentierad bindvävssjukdom

Läkare tittar på om du kan ha någon av de viktigaste bindvävssjukdomarna innan de diagnostiserar UCTD. Din vårdgivare kommer att ge dig en grundlig utredning, inklusive en fysisk undersökning, blodprover och ibland bildgivande tester och biopsier för att hemställa vad som kan orsaka dina symtom.

Alla autoimmuna reumatiska sjukdomar har en uppsättning diagnostiska kriterier som används för att ställa en diagnos, vilket innefattar utvärdering av en fysisk undersökning, sjukdomshistoria och blodprover, samt bildgivande tester och biopsier i vissa fall.

Din läkare kan ställa diagnosen UCTD om du har vissa symtom och vissa laboratorietestresultat som tyder på att du kan ha en bindvävssjukdom, men du uppfyller inte de fullständiga diagnoskriterierna för lupus, reumatoid artrit, sklerodermi, myosit, Sjögrens syndrom eller andra.

Fysisk undersökning och sjukdomshistoria

En reumatolog kommer att fråga dig om dina symtom. Du kan till exempel få frågan om din ledsmärta eller ömhet är värre på morgonen eller om ditt utslag blir värre i solen. Därefter kontrollerar läkaren eventuella utslag, svullna leder, torra ögon och andra fysiska tecken på ditt tillstånd.

Blodprover

Läkare beställer blodprover för att kontrollera förekomsten av olika proteiner, så kallade antikroppar, som finns när kroppens immunförsvar attackerar sig själv. Vilka typer av antikroppar du har beror på vilken typ av autoimmun sjukdom du har.

För UCTD i synnerhet letar läkarna efter antinukleära antikroppar (ANA), som angriper kroppens vävnader. Även om upp till 15 procent av friska människor kan testa positivt för ANA, är deras närvaro nästan alltid ett tecken på en autoimmun sjukdom, till exempel lupus eller Sjögrens.

Personer med UCTD tenderar att ha en positiv ANA men inte för andra antikroppar som förknippas med andra autoimmuna tillstånd. Om du har en annan bindvävssjukdom kommer du också att ha mer specifika typer av ANAs samt andra proteiner. Till exempel:

• Personer med lupus kan också testa positivt för antikroppar mot dubbelsträngat DNA (anti-dsDNA) och antikroppar mot Smith (anti-Smith) (anti-Sm).
• Personer med myosit kan ha förhöjda nivåer av ett muskelenzym som kallas kreatinkinas (CK) som kan vara ett tecken på polymyosit.
• Personer med reumatoid artrit kan testa positivt för antikropparna anti-cykliska citrullinerade peptider (anti-CCP) och reumatoid faktor.
• Personer med Sjögrens sjukdom kan testa positivt för anti-Ro (SS-A) och anti-La (SS-B) antikroppar samt reumatoidfaktor

Bildundersökningar

En reumatolog kan också beställa röntgenbilder för att se om det finns ledskador, vilket är ett kännetecken för både reumatoid artrit och UCTD, även om detta inte är lika vanligt vid UCTD. Du kan också få en datortomografi för att leta efter lungskador.

Biopsier

Om dina blodundersökningar visar positiva resultat för antikroppar och markörer för polymyosit eller Sjögrens sjukdom kommer din vårdgivare sannolikt att beställa en biopsi. Din vårdgivare kommer att ta prover av muskelvävnad eller från salivkörtlarna som kantar din underläpp för att kontrollera om det finns inflammation.

När testresultaten kommer tillbaka kommer du att diagnostiseras med UCTD om du har en positiv ANA och symtom på en autoimmun sjukdom men inte uppfyller de specifika kriterierna för de klassiska autoimmuna reumatiska sjukdomarna, säger dr. Lockshin.

Är odifferentierad bindvävssjukdom ett tidigt stadium av något annat?

Om UCTD kommer att utvecklas och i slutändan bli en annan sjukdom är en vanlig fråga bland nydiagnostiserade patienter. Det finns inget enkelt svar.

När spanska forskare följde 98 UCTD-patienter under ett antal år fann de att 62 procent av patienterna fortsatte med en UCTD-diagnos, 24 procent gick i remission och 14 procent fick så småningom en annan bindvävssjukdom.

I Dr. Lockshins erfarenhet har ungefär hälften av hans UCTD-patienter gått vidare och utvecklat en annan autoimmun sjukdom, oftast lupus, vanligtvis inom en tidsram som kan sträcka sig från fem till 20 år. ”Den andra hälften går antingen i remission eller stannar kvar med UCTD resten av livet”, tillägger han.

Vilken bindvävssjukdom patienterna kommer att fortsätta att utveckla kan ibland framgå av dina symtom. Om du till exempel har hudutslag eller om dina njurar är påverkade kan det tyda på lupus. ”Om patienterna har fler muskelavvikelser kommer man att tänka på polymyosit”, förklarar dr Moore. ”Om de har många hudmanifestationer, med stram hudsträckning eller förändringar, tänker man på sklerodermi.”

UCTD-diagnosen kan ha sina nackdelar. ”Om testerna inte kommer tillbaka positivt tenderar vissa läkare att säga: ’Åh, det är i ditt huvud’ och avfärda patienterna”, säger dr Lockshin. Att få försäkringar som täcker tester och behandlingar är ytterligare ett problem, tillägger han.

Och uppföljningsbesök – för att övervaka symtom och tester för att se om UCTD har utvecklats – är viktiga, men sker inte alltid. Europeiska forskare fann att UCTD-patienter kände att deras tillstånd inte togs på lika stort allvar som andra autoimmuna reumatiska sjukdomar och att uppföljningen med ytterligare läkarbesök tenderade att vara inkonsekvent, särskilt om patienternas symtom var i den milda änden.

Undifferentierad bindvävssjukdom vs. blandad bindvävssjukdom

Även om dessa tillstånd låter likadana så är de olika. Personer med UCTD har vissa symtom på olika bindvävssjukdomar, som artrit eller muskelvärk, och positiva ANA-antikroppar. Men de uppfyller inte kriterierna för att ställa en officiell diagnos.

Däremot är blandad bindvävssjukdom (mixed connective tissue disease, MCTD) en blandning eller överlappning av tre olika autoimmuna reumatiska sjukdomar: lupus, sklerodermi och myosit.

Personer med MCTD har symtom och drag av alla tre sjukdomarna, antingen samtidigt eller under en längre tid. De kan till exempel ha Raynauds sjukdom, muskelvärk, trötthet och svullna fingrar. Med tiden kan de utveckla svullna, artriktiga leder och inflammation i hjärta och lungor. Patienterna har inte bara positiva ANA, utan även en annan typ av antikroppar som kallas RNP (nuclear ribonucleoprotein), vilket ungefär hälften av alla lupuspatienter också har.

Vad är skillnaden mellan UCTD och tidig inflammatorisk artrit?

Om du har odifferentierad bindvävssjukdom har du troligen artrit eller åtminstone värkande leder. Men det är också troligt att du har ett eller flera symtom som omfattar hela kroppen, som trötthet, muskelsvaghet eller utslag.

”Tidig inflammatorisk artrit innebär i princip att patienten huvudsakligen bara har artrit”, konstaterar dr Moore. ”Dessa patienter har svullna leder och har vanligtvis inflammatoriska markörer som en förhöjd sedimentationshastighet eller C-reaktivt protein. Men de kommer att vara negativa för reumatoid faktor och anti-CCP-antikroppar, som är mer specifika för reumatoid artrit. Och deras ANA och alla andra tester är också negativa.”

Många personer med tidig inflammatorisk artrit fortsätter att utveckla reumatoid artrit eller psoriasisartrit, särskilt om deras leder är svullna och smärtsamma, förklarar han.

Bearbetning av odifferentierad bindvävssjukdom

Det finns ingen FDA-godkänd behandling för UCTD. I stället behandlar läkarna symtomen. I allmänhet försöker läkarna undvika att använda kortikosteroider som prednison eller sjukdomsmodifierande antireumatiska läkemedel (DMARD) för milda fall av UCTD. De två behandlingar som läkare oftast rekommenderar för UCTD är:

Nonsteroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID): Dessa antiinflammatoriska smärtstillande medel, som ibuprofen, kan användas för att behandla artrit i samband med UCTD.

Hydroxyklorokin (Plaquenil): Hydroxiklorokin (Plaquenil) är något ökänt för att ha studerats som en nu ineffektiv behandling av COVID-19. Hydroxiklorokin används för att behandla en rad olika inflammatoriska autoimmuna tillstånd, inklusive lupus, för vilken det anses vara en första linjens behandling, och reumatoid artrit. Det hjälper mot smärta och svullnad och kan bidra till att förebygga ledskador. ”Det är ett mycket säkert läkemedel att använda”, säger dr Lockshin, vilket är anledningen till att läkare skriver ut det så ofta. Biverkningarna inkluderar illamående och diarré, som ibland blir bättre när du har tagit läkemedlet ett tag.

Du vill träffa en reumatolog var sjätte månad för att försäkra dig om att din UCTD inte utvecklas till en annan bindvävssjukdom eller blir värre, säger Dr. Moore. Några tecken på att det kan vara på gång:

• Dina utslag blir mer fläckiga eller täcker ett större område
• Dina ögon och din mun blir torrare
• Du utvecklar Raynauds syndrom
• Dina leder är mer smärtsamma och svullna

Din läkare kommer också att testa ditt blod var sjätte månad, Han kontrollerar om inflammatoriska markörer som C-reaktiva proteiner ökar eller om du har utvecklat mer specifika ANA eller andra antikroppar, vilket är ett annat tecken på att din UCTD kan vara på väg att utvecklas till ett annat tillstånd.

Inte säker på vad som orsakar din smärta?

Kontrollera PainSpot, vårt verktyg för att lokalisera smärta. Svara på några enkla frågor om vad som gör ont och ta reda på vilka förhållanden som kan orsaka det. Starta ditt PainSpot-quiz.