Den vanligaste behandlingen för XLA är en intravenös infusion av immunglobulin (IVIg, humana IgG-antikroppar) varje vecka under hela livet. IVIg är en mänsklig produkt som utvinns och sammanförs från tusentals bloddonationer. IVIg botar inte XLA men ökar patientens livslängd och livskvalitet genom att skapa passiv immunitet och stärka immunförsvaret. Med behandling minskar antalet och svårighetsgraden av infektioner. Med IVIg kan XLA-patienter leva ett relativt friskt liv. En patient bör försöka nå ett tillstånd där hans IgG-blodmängd överstiger 800 mg/kg. Dosen baseras på patientens vikt och IgG-blodantal.
Muskelinjektioner av immunglobulin (IMIg) var vanliga innan IVIg blev utbrett, men är mindre effektiva och mycket mer smärtsamma; därför är IMIg numera ovanligt. Subkutan behandling (SCIg) godkändes nyligen av den amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten FDA och rekommenderas vid allvarliga biverkningar av IVIg-behandlingen.
Antibiotika är en annan vanlig tilläggsbehandling. Lokal antibiotikabehandling (droppar, lotioner) är att föredra framför systemisk behandling (tabletter) för långtidsbehandling, om möjligt. Ett av framtidsperspektiven för XLA-behandling är genterapi, som eventuellt skulle kunna bota XLA. Genterapitekniken är fortfarande i sin linda och kan orsaka allvarliga komplikationer som cancer och till och med dödsfall. Dessutom är den långsiktiga framgången och komplikationerna av denna behandling ännu okända.
Andra övervägandenRedigera
Det rekommenderas inte och är farligt för XLA-patienter att få levande försvagade vacciner som levande polio eller vaccin mot mässling, påssjuka och röda hund (MMR-vaccin). Särskild vikt läggs vid att undvika det orala levande försvagade poliovaccinet av SABIN-typ som har rapporterats orsaka polio för XLA-patienter. Dessutom vet man inte om aktiva vacciner i allmänhet har någon positiv effekt på XLA-patienter eftersom de saknar normal förmåga att upprätthålla immunminnet.
XLA-patienter är särskilt mottagliga för virus av Enterovirus-familjen, och främst för: poliovirus, coxsackievirus (hand-, fot- och munsjukdomen) och echovirus. Dessa kan orsaka allvarliga sjukdomar i centrala nervsystemet som kronisk encefalit, hjärnhinneinflammation och dödsfall. Ett experimentellt antiviralt medel, pleconaril, är aktivt mot picornavirus. XLA-patienter är dock uppenbarligen immuna mot Epstein-Barr-virus (EBV), eftersom de saknar mogna B-celler (och därmed HLA-koreceptorer) som behövs för virusinfektion. Patienter med XLA är också mer benägna att ha en historia av septisk artrit.
Det är inte känt om XLA-patienter kan generera en allergisk reaktion, eftersom de saknar funktionella IgE-antikroppar. Det finns ingen särskild fara för XLA-patienter när det gäller hantering av husdjur eller utomhusaktiviteter. Till skillnad från andra primära immunbristtillstånd har XLA-patienter ingen större risk att utveckla autoimmuna sjukdomar.
Agammaglobulinemi (XLA) liknar den primära immunbristsjukdomen hypogammaglobulinemi (CVID), och deras kliniska tillstånd och behandling är nästan identiska. Medan XLA är en medfödd sjukdom med kända genetiska orsaker kan CVID dock uppstå i vuxen ålder och dess orsaker är ännu inte kända. Förutom X-bunden agammaglobulinemi har ett par autosomalt recessiva agammaglobulinemi-genmutationer beskrivits, däribland mutationer i IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK och deletion av deletion av terminalen 14q32.33 kromosom.
XLA har också historiskt sett förväxlats med Severe Combined Immunodeficiency (SCID), en mycket allvarligare immunbrist (”Bubble boys”).En stam av laboratoriemus, XID, används för att studera XLA. Dessa möss har en muterad version av musens Btk-gen och uppvisar en liknande, men mildare, immunbrist som i XLA.