Od czasu pierwotnego opisania zespołu Chediak-Higashi (CHS), ponad 75 lat temu, przeprowadzono szereg badań podkreślających rolę genu regulatora trakcji lizosomalnej (LYST) w patogenezie choroby. CHS jest rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym, które jest spowodowane mutacjami biallelicznymi w wysoce konserwatywnym genie LYST. Choroba charakteryzuje się częściowym bielactwem okularowym, przedłużonym krwawieniem, dysfunkcją immunologiczną i neurologiczną oraz ryzykiem rozwoju limfohistiocytozy hemofagocytarnej (HLH). Obecność olbrzymich ziarnistości wydzielniczych w leukocytach jest klasyczną cechą diagnostyczną, która odróżnia CHS od blisko spokrewnionych zespołów Griscellego i Hermansky’ego-Pudlaka. Dokładny mechanizm powstawania ziarnistości olbrzymich u pacjentów z CHS nie jest poznany, ale sugeruje się, że pewną rolę odgrywa tu dysregulacja funkcji LYST w regulacji biogenezy lizosomalnej. W tym przeglądzie omawiamy charakterystykę kliniczną choroby i zwracamy uwagę na funkcjonalne konsekwencje powiększonych lizosomów i organelli związanych z lizosomami (LROs) w CHS.