Pitt-Hopkins syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförsening, andningsproblem, återkommande kramper (epilepsi) och utmärkande ansiktsdrag.
Personer med Pitt-Hopkins syndrom har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning. De flesta drabbade individer har en försenad utveckling av mentala och motoriska färdigheter (psykomotorisk försening). De är försenade när det gäller att lära sig att gå och utveckla finmotoriska färdigheter som att plocka upp små föremål med fingrarna. Personer med Pitt-Hopkins syndrom utvecklar vanligtvis inte tal; vissa kan lära sig att säga några få ord. Många drabbade individer uppvisar drag av autistiska spektrumstörningar, som kännetecknas av nedsatt kommunikations- och socialiseringsförmåga.
Aandningsproblem hos individer med Pitt-Hopkins syndrom kännetecknas av episoder med snabb andning (hyperventilation) som följs av perioder då andningen saktar ner eller upphör (apné). Dessa episoder kan orsaka syrebrist i blodet, vilket leder till ett blåaktigt utseende på huden eller läpparna (cyanos). I vissa fall kan syrebristen orsaka medvetandeförlust. Vissa äldre personer med Pitt-Hopkins syndrom utvecklar vidgade och rundade spetsar på fingrar och tår (clubbing) på grund av återkommande episoder av syrebrist i blodet. Andningsproblemen uppstår endast när personen är vaken och uppträder vanligtvis först i mitten av barndomen, men de kan börja redan i spädbarnsåldern. Episoder av hyperventilation och apné kan utlösas av känslor som spänning eller ångest eller av extrem trötthet (fatigue).
Epilepsi förekommer hos de flesta personer med Pitt-Hopkins syndrom och börjar vanligen under barndomen, även om den kan förekomma från födseln.
Individen med Pitt-Hopkins syndrom har utmärkande ansiktsdrag
som inkluderar tunna ögonbryn, insjunkna ögon, en framträdande näsa med hög näsbrygga, en uttalad dubbelkurva på överläppen (Amors båge), en bred mun med fylliga läppar och långt ifrån varandra placerade tänder. Öronen är vanligtvis tjocka och skålformade.
Barn med Pitt-Hopkins syndrom har vanligtvis ett glatt, upphetsat beteende med frekventa leenden, skratt och rörelser där händerna klappar. De kan dock också drabbas av ångest och beteendeproblem.
Andra kännetecken på Pitt-Hopkins syndrom kan vara förstoppning och andra gastrointestinala problem, ett ovanligt litet huvud (mikrocefali), närsynthet (myopi), ögon som inte tittar åt samma håll (strabism), kortväxthet och smärre hjärnanormaliteter. Drabbade personer kan också ha små händer och fötter, en enda veck över handflatorna, platta fötter (pes planus) eller ovanligt köttiga kuddar vid fingrarnas och tårnas toppar. Män med Pitt-Hopkins syndrom kan ha obefintliga testiklar (kryptorkism).