Jelentés a Potter-szindróma egy halálos esetéről: Esetjelentés.

Esetjelentés – Biomedical Research (2019) 30. kötet, 2. szám

Beszámoló a Potter-szindróma egy halálos esetéről: A case report.

Mehrbano Amirshahi, Mahin Badakhsh* és Zohreh Sadat Hashemi

Department of Midwifery, School of Nursing and Midwifery, Zabol University of Medical sciences, Zabol, Iran

*Corresponding Author: Zabol University of Medical sciences
Irán

Akcepted date: Mahin Badakhsh
Department of Midwifery
School of Nursing and Midwifery
Zabol University of Medical sciences
Iran

Accepted date: Február 21, 2019

Abstract

Background: A Potter-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amely a magzati veseelégtelenség okozta oligohidramnionnal járó klinikai megnyilvánulások összességére utal. E szindróma jellemzője az a speciális klinikai kép, hogy az oligohydramnion mellett jellemző tüdőhipoplázia, kétoldali veseagenezis; végtagdeformitások és sajátos arc. Az embrió a születés előtt vagy közvetlenül a születés után légzési elégtelenség miatt meghal. E tanulmány célja, hogy beszámoljon egy Potter-szindrómás magzatról, amely hüvelyi szüléssel jött világra. Esetjelentés: A terhes nő ultrahangvizsgálata kimutatta, hogy 25 hetes terhességi korú férfi magzata Potter-szindrómás, és a magzatvíz indexe nulla. Az anya egységszüléssel kórházba került, és természetes úton szült. A csecsemő klinikai képe Potter-szindrómára és súlyos légzési nehézségre utalt, és röviddel a születés után meghalt. Következtetés: A Potter-szindróma nagyon súlyos állapot, és legtöbbször halálos kimenetelű. A születés előtti ultrahang az oligohydramnion és a vesék vizsgálatával segít a diagnózis felállításában.

Kulcsszavak

Potter-szindróma, oligohydramnion, tüdőhipoplázia, magzat

Bevezetés

A Potter-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amely elsősorban férfi magzatokat érint, és veseelégtelenséggel járó tüdőhipoplázia jellemzi. Először Edith Potter számolt be róla 1946-ban. A terhesség 16. hete után a magzatvíz mennyisége elsősorban a magzat vizelettermelésétől függ. A méhen belüli élet során a magzat folyamatosan nyeli a magzatvizet, amely a vesén keresztül visszajut a magzatburokba. Oligohidramnion akkor fordul elő, ha a magzatvíz mennyisége kevesebb, mint a terhesség adott időszakában normális. Ez a térfogatcsökkenés a vizeletürítés csökkenése miatt következhet be, olyan másodlagos okok miatt, mint a kétoldali veseagenezis, a húgyúti elzáródás és a magzatburok elhúzódó megrepedése. A magzati vizelet, amely nélkülözhetetlen a tüdő fejlődéséhez, szerepet játszik a légutak és az alveolusok fejlődéséhez való hozzájárulásban, a hidraulikus nyomás létrehozásában és a prolin, a tüdő fejlődéséhez nélkülözhetetlen aminosav biztosításában. Ha az alveolusok és ennek következtében a tüdő nem fejlődik ki megfelelően a születéskor, az újszülött nem lesz képes jól lélegezni, és tüdőhipoplázia miatt légzési nehézségektől fog szenvedni. Ezért a veseelégtelenséghez másodlagosan a tüdőhipoplázia a fő halálozási ok a Potter-szindrómás újszülötteknél .

Az embrió vizelettermelése nemcsak a magzatvíz mennyiségét befolyásolja, hanem párnaként védi az embriót az anya méhfalának nyomásával szemben. Az oligohidramnion egy speciális magzati formát eredményez, az úgynevezett “Potter-arcot”, amelyet olyan jellegzetességek jellemeznek, mint a lapos orrhíd, a hipoplasztikus áll, az epikantális redők, a szürkehályog és az alacsonyan ülő fülek .

A Potter-szindróma fő oka ismeretlen; ez a szindróma egyes esetekben genetikai hátterű, és gyakrabban fordul elő olyan újszülötteknél, akiknek a családjában előfordult vese rendellenesség . A szindróma, amelynek előfordulási gyakorisága 2000-5000 magzatból 1, 3-6%-os kiújulási kockázattal jár, és a boncolások 0,2-0,4%-ában halott újszülötteknél vagy közvetlenül a születés után elhunytaknál találják meg . Úgy gondolják azonban, hogy a betegség előfordulási gyakorisága azért lehet nagyobb, mert az érintett magzatok halva születnek, vagy röviddel a szülés után halnak meg. Nincs ismert módszer e halálos betegség megelőzésére. Ezért a terhesség 16-18. hetében szűrő ultrahangvizsgálat ajánlott azoknak az anyáknak, akiknek a terhességi kórtörténetében pozitívan szerepel ez a szindróma az oligohidramnion és a magzati vesék értékelése céljából. Bár ez a szindróma halálos következményekkel jár, és nem összeegyeztethető az élettel, és a baba halálával végződik, az érintett magzatok újraélesztést és a vizeletelvezetés elzáródásának kezelését igénylik a szüléskor . Jelen tanulmány célja egy Potter-szindrómás magzat beszámolója volt, amely normális szüléssel jött világra.

Az eset beszámolója

Az eset egy 25 hetes Potter-szindrómás férfi magzat volt, aki normális szüléssel született. Az anyát 2017. május 10-én vették fel az iráni Zabolban található Amir al-Momenin Kórház szülészeti osztályára, ahol ultrahangvizsgálat mutatta ki a magzatvíz hiányát és a magzat Potter-szindróma diagnózisát. Az anya 24 éves volt, iráni, háziasszony, gravid 3 és para 1, és az 1. hónapban abortuszon esett át. Nem emlékezett az utolsó menstruációjának első napjára, és a terhességi kora 25 hetes volt az ugyanazon a napon végzett egyetlen ultrahangvizsgálat szerint. Szüléstörténete normális volt (előző gyermeke egészséges volt és normális szülésen esett át), és a terhesség alatt terhesgondozásban részesült. Terhességi tesztjei normálisak voltak. A kórtörténetében nem szerepelt dohányzás, kábítószer vagy alkohol, alapbetegség, például cukorbetegség, magas vérnyomás, pajzsmirigy-, szív- és vesebetegség, fertőzés, valamint a rutinszerű terhességi gyógyszereken (vas- és vitaminpótlás) kívüli gyógyszerhasználat. Az anya és férje unokatestvérek voltak, és nem említette, hogy a családban előfordult volna hasonló rendellenességgel született újszülött. A prenatális szerológiai vizsgálatok negatívak voltak szifiliszre, AIDS-re, hepatitis B-re és rubeolára. Vércsoportja B pozitív volt.

Az említett ultrahangvizsgálat szerint a terhességi kor 25 hét volt, a magzatvízindex nulla, a magzati vesék nem látszottak a normál anatómiai helyzetben, a húgyhólyag nem látszott, és súlyos magzati növekedési korlátozottság és súlyos cardiomegália (több mint 80%) volt. The diagnosis was Potter syndrome based on ultrasound, after which the mother was taken to the maternity ward.

The mother was hospitalized and, after the normal course of labor, gave birth to a male new-born through vaginal method. The boy had growth limitation (800 g birth weight), the clinical presentation of Potter syndrome, and severe respiratory distress and died immediately after delivery (Figures 1 and 2).

Discussion

The present study introduced a rare case that has not been reported in the region so far. It was a fatal case of Potter syndrome that was born through normal delivery. A nő ultrahangvizsgálata a terhesség 25. hetében Potter-szindrómás magzatot mutatott ki nulla magzatvízindexszel. Az anyát felvették a szülészeti osztályra, és a baba hüvelyi úton született. A Potter-szindróma klinikai tüneteit mutató újszülött súlyos légzési nehézségekkel küzdött, és röviddel a születés után meghalt.

A Potter-szindrómát, amelyet először Edith Potter írt le újszülötteknél, kétoldali veseagenezis vagy egyéb vese-rendellenességek, például aplasia, diszplázia, hipoplasia vagy policisztás vesebetegség jellemzi. A betegséget inkább fiúknál ismerik fel, a férfiak és nők aránya 2:1, ami bizonyos gének jelenlétére utal az Y kromoszómán. A Potter-szindróma normális vesékkel rendelkező újszülötteknél is előfordulhat, de az anyának a terhesség középső heteiben krónikus és hosszan tartó magzatvízszivárgása volt .

A jelen tanulmányban a terhes nők ultrahangvizsgálata a terhesség 25. hetében egy férfi magzatnál Potter-szindróma esetét, nulla magzatvízindexet, valamint mindkét vese és hólyag hiányát mutatta ki. A 23 család súlyos vesebetegségben szenvedő magzatok ultrahangleletei elhúzódó oligohidramniont, súlyos veseelégtelenséget és Potter-arcot jeleztek, és a csecsemők a születés után órákkal vagy napokkal meghaltak. Moreira és Reuvers is rámutatott a Potter-szindrómás magzatok születésére .

A Potter-szindróma újszülöttkori jellemzői közé tartoznak az oligohidramnion tetrádként ismert arcelváltozások, végtag-rendellenességek, magzati növekedéskorlátozottság és tüdőhipoplázia. Ezek a jellemzők az elhúzódó oligohidramnion miatt kialakuló magzati kompresszióból erednek. A Potter-arcot hipertelorizmus, mongol szemhéj, epikantikus redő, lapos orrnyereg és fülcimpa, papagájcsőrös orr, alacsonyan ülő fülek, mélyített áll, kis redő az ajak alatt, rövid nyak és extra láncok a nyak körül jellemzik. Az ebben a vizsgálatban szereplő csecsemő klinikai megjelenése a következő volt: süllyedt arc, lapos orrnyereg és fülcimpa, papagájcsőrös orr, alacsonyan ülő fülek, kicsi, rövid és mélyített áll, kis ránc az ajak alatt, rövid nyak és extra ráncok a nyak körül, széles kezek, kézferdülés a csuklónál, kétoldali valgus és súlyos magzati növekedéskorlátozás, ami 800 g-os születési súlyt eredményezett. Ezek a klinikai megnyilvánulások összhangban voltak Shastry és Al-Haggar .

A méhfalak állandó nyomása a magzat mellkasfalára és az intraabdominális szervek nyomása a rekeszizomra a Potter-szindrómában az oligohidramnion egyik következménye, amely egyben a tüdő hipopláziájának és elégtelenségének fő oka is ebben a szindrómában. A tüdőhipoplázia súlyossága attól függ, hogy a tüdő melyik fejlődési fázisában fordul elő az oligohydramnion, valamint az oligohydramnion intenzitásától és időtartamától. A súlyos légzési nehézség és a tüdőhipoplázia miatt a magzatok diszpláziás vesékkel születnek, vagy röviddel a születés után meghalnak. Ebben a vizsgálatban a magzatvízindex az ultrahangvizsgálat szerint nulla volt, és az újszülött születésekor súlyos légzési nehézségekkel küzdött, és néhány pillanattal a születés után meghalt.

A Potter-szindróma veleszületett szívrendellenességekkel, gasztrointesztinális rendellenességekkel (például nyelőcső atresia, vastagbél agenezis, valamint anális és duodenális malformációk, Meckel-diverticulum, valamint hasnyálmirigy- és lépciszták), csontrendszeri rendellenességekkel, agyi rendellenességekkel és különböző társulásokkal járhat, mint például Vakarl et al . Jelen tanulmányban az ultrahangvizsgálat súlyos cardiomegáliáról (több mint 80%) és láthatatlan hólyagról számolt be; az újszülött fizikális vizsgálata pedig végtaganomáliákat és imperforált végbélnyílást mutatott ki.

A Potter-szindróma fő oka a legtöbb esetben továbbra is tisztázatlan, de egyes esetekben genetikai oka van, és az öröklődési mintázat az adott genetikai októl függ. Az olyan genetikai rendellenességek, mint a policisztás vesebetegség autoszomális domináns vagy recesszív öröklődése, a RET és UPK3A génmutációk által okozott örökletes vesediszplázia és a kromoszóma rendellenességek fejlődési rendellenességeket eredményezhetnek, és Potter-szindrómához vezethetnek. Ez a szindróma szórványosan fordul elő, de autoszomális domináns triászból eredően öröklődhet. A Potter-szindróma gyakrabban fordul elő olyan csecsemőknél, akiknek a családjában már előfordult vese rendellenesség . A jelen vizsgálatban nem találtak specifikus okot erre a betegségre, és a családban nem fordult elő veseanomália. San és Samal tanulmányaikban szintén rámutattak a Potter-szindróma ismeretlen etiológiájára és genetikai okaira .

A Potter-szindróma fő oka a vesék fejlődésének rendellenessége, a kezdeti diagnózist ultrahangvizsgálattal végzik, amely kimutatja a magzatvíz elvesztését vagy hiányát és a hólyag hiányát, és a vesék jelenlétének vagy hiányának vizsgálatával folytatódik. A diagnózis megerősítéséhez fontos a genetikai tanácsadás. Ennek a szindrómának az azonosítása, amelyet kétoldali veseagenezis, tüdőhipoplázia, Potter-arc és végtag-rendellenesség jellemez, az oligohidramnion miatt ultrahanggal problémás lehet . Ebben a vizsgálatban az ultrahang kimutatta a magzatvízindex hiányát, a húgyhólyag láthatatlanságát és a kétoldali veseagenezist.

A Potter-szindróma összeegyeztethetetlen az élettel és halálos prognózissal jár. A terhesség megszakítható, mielőtt a magzat elérné az életkorát. A szokásos terhességi ellátás nem változik, ha a terhesség folytatása mellett döntenek . A jelen vizsgálat egyik korlátja az volt, hogy genetikai vizsgálatot nem végeztek, mivel a szülők nem fogadták el a boncolást.

A jelen vizsgálatban egy terhesség 25. hetében lévő anya, akinek Potter-szindrómás magzatát ultrahanggal diagnosztizálták, a szülőosztályra került, és normálisan megszülte a babát, aki néhány pillanattal a születés után meghalt.

Következtetés

A Potter-szindróma nagyon súlyos betegség és halálos kimenetelű állapot. A születés előtti ultrahangvizsgálat az oligohydramnion és a veseállapotok vizsgálatával segít felismerni ezt a szindrómát.

Érdekütközés

A szerzők kijelentik, hogy nincs érdekellentétük az esetről szóló beszámoló közzétételével kapcsolatban.

Finanszírozás

Ezzel az esetismertetéssel kapcsolatban nem kértek vagy biztosítottak finanszírozást.

Beteg beleegyezése

Elnyerték

Elismerés és szakértői értékelés

Ez az esetismertetés szakértői értékelésen esett át.

1. Potter EL. Kétoldali veseagenezisben szenvedő csecsemők arcvonásai. Am J Obstet Gynecol 1946; 51: 885-888.
3. Srihari Babu M, Asha Latha D, Radhika P. Potters-szindróma: A case report. JDMS 2015; 14: 14-16.
4. Sudhanshu Kumar D, Sidharth Sankar M. Potter-arc policisztás vesebetegséggel más veleszületett rendellenességekkel társulva: két esetismertetés. J Med Dent Sci 2013; 2: 2665-2668.
6. Khatami F. Potters-szindróma: A study of 15 patients. Arch Iranian Med 2004; 7: 186- 189.
8. Sarkar S, Das Gupta S, Barua M, Ghosh R, Mondal K, Chatterjee U, Datta C. Potters-szekvencia: A ritka, a ritkább és a ritkább története. Indian J Pathol Microbiol 2015; 58: 102-104.
9. Manoj MG, Kakkar S. Potters syndrome-A fatal constellation of anomalies. Indian J Med Res 2014; 139: 648-649.
10. Himabindu A, Narasinga B. A potters-szindróma halálos esete – esetjelentés. JCDR 2011; 5: 1264-1266.
11. Moreira BL, Monarim MA, Romano RF, Mattos LA, DIppolito G. Doege-Potter szindróma. Radiol Bras 2015; 48: 195-196.
13. Reuvers JR, van Dorp M, Van Schil PE. A mellhártya szoliter rostos daganata társuló Doege-Potter-szindrómával. Acta Chir Belg 2016; 116: 386-387.
14. Shastry SM, Kolte SS, Sanagapati PR. Potters szekvencia. J Clin Neonatol 2012; 1: 157-159.
16. Al-Haggar M, Yahia S, Abdel-Hadi D, Grill F, Al-Kaissi A. Sirenomelia (symelia apus) Potters-szindrómával terhességi cukorbetegséggel összefüggésben: A case report and literature review. Afr Health Sci 2010; 10: 395-399.
17. Dhundiraj KM, Madhukar DN, Ambadasrao PG, Wamanrao KS, Prem ZM. Potters-szindróma: A jelentés 5 esetről. Indian J Pathol Microbiol 2006; 49: 254-257.
18. Dayal J, Maheshwari E, Ghai PS, Bhatotia S. A Potters-szindróma antenatalis ultrahangdiagnosztikája. Indian J Radiol Imaging 2003; 13: 81-83.
19. San Agustin JT, Klena N, Granath K, Panigrahy A, Stewart E, Devine W, Strittmatter L, Jonassen JA, Liu X. Genetic link between renal birth defects and congenital heart disease. Nat Commun 2016; 22: 111-118.
20. Samal SK, Rathod S. Sirenomelia: The mermaid syndrome: report of two cases. J Nat Sci Biol Med 2015; 6: 264-266.
21. Gerards FA, Twisk JW, Fetter WP. A pulmonális hipoplázia előrejelzése 2- vagy 3-dimenziós ultrahangvizsgálattal komplikált terhességekben. Am J Obstet Gynecol 2008; 198: 140-146.
22. Kemper MJ, Mueller-Wiefel DE. Prognosis of antenatally diagnosed oligohydramnios of renal origin. Eur J Pediatr 2007; 166: 393-398.