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La sclerodermia è una malattia rara e complessa. Sebbene le sue conseguenze siano talvolta minori, in altri casi sono catastrofiche. La sclerodermia localizzata colpisce solo la pelle, mentre le forme sistemiche attaccano i polmoni, il tratto intestinale, i vasi sanguigni, i reni e altri organi. Nella ricerca di un trattamento efficace e di una cura finale, la ricerca è la chiave.

“La ragione per cui la sclerodermia è rimasta irrisolta è la sua complessità”, dice la dottoressa Maria Trojanowska, direttrice dell’Arthritis Center, e uno dei migliori ricercatori sulla sclerodermia alla Boston University School of Medicine. “Coinvolge tre sistemi principali: il sistema immunitario, il sistema vascolare e il tessuto connettivo fibroso del corpo. Alla Boston University School of Medicine la nostra ricerca in ciascuna di queste aree è molto forte.”

Il Programma Sclerodermia della Boston University School of Medicine è uno dei centri leader nel mondo per il trattamento e la ricerca sulla sclerodermia.

La sclerodermia, che significa letteralmente “pelle dura”, è una malattia autoimmune, simile al lupus e all’artrite reumatoide. L’ispessimento della pelle o l’accumulo di tessuto cicatriziale è causato dall’aumento della produzione di collagene e altre proteine, che si verifica quando il sistema immunitario attacca il corpo.

La sclerodermia che colpisce la pelle può essere dolorosa, invalidante e deturpante. Quando lo stesso processo cicatriziale si verifica negli organi interni, le conseguenze sono ancora più gravi. Da un quarto a un terzo degli individui con la malattia hanno la forma sistemica diffusa, più grave.

Con il grande sostegno del National Institutes of Health e della Scleroderma Foundation – e l’aiuto delle donazioni di pazienti e amici – gli investigatori della scuola di medicina stanno facendo grandi passi avanti verso la comprensione e il superamento di questa malattia.

Ci sono molte ragioni per i pazienti e le loro famiglie per essere fiduciosi, secondo gli investigatori del Programma Sclerodermia, che ha sede nel Centro Artrite della scuola di medicina. Con i recenti progressi nel trattamento e nella cura, i pazienti possono aspettarsi di vivere più a lungo e più produttivo. La ricerca promette trattamenti sempre più efficaci.

“Non c’è una cura oggi, ma la malattia è curabile e a volte può andare in remissione, lasciando pochi danni visibili o funzionali”, dice il dottor Robert Simms, capo della ricerca clinica della scuola di medicina sulla sclerodermia.

Un centro internazionale per la ricerca e il trattamento

Come struttura di trattamento della sclerodermia riconosciuta a livello internazionale, lo Scleroderma Program attira pazienti da tutto il mondo. Il centro tratta tra i 300 e i 400 nuovi pazienti ogni anno e registra circa 1.000 e 1.200 visite all’anno.

Questa vasta popolazione di pazienti rende possibile gran parte della ricerca clinica innovativa della scuola medica. Le aziende farmaceutiche che cercano di testare nuove terapie vengono al Programma Sclerodermia a causa dei molti pazienti con questa rara malattia visti alla BU che sono disposti a partecipare a studi terapeutici. A sua volta, l’opportunità di partecipare a studi con nuove terapie attrae più pazienti.

I ricercatori del Programma Sclerodermia collaborano con ricercatori di altri dipartimenti e discipline alla Boston University. Poiché le due complicazioni più pericolose per la vita della sclerodermia sono la cicatrizzazione dei polmoni e l’ipertensione polmonare, i ricercatori della sclerodermia collaborano strettamente con il Pulmonary Center della School of Medicine, uno dei principali programmi di ricerca sulle malattie dei polmoni.

Nuovi test per nuove terapie

Ricercatori nel Programma Sclerodermia e altrove hanno identificato biomarcatori per la malattia – sostanze trovate nel corpo che indicano la presenza e la gravità della sclerodermia. Mentre questi biomarcatori non possono ancora essere usati per la diagnosi precoce, si sono dimostrati molto utili per prevedere il probabile decorso della malattia nei pazienti e per testare l’efficacia dei farmaci.

Un team di ricerca sta ora conducendo un importante studio finanziato dal National Institutes of Health di un nuovo promettente farmaco antifibrotico per la sclerodermia usando i biomarcatori. Il tempo e le spese coinvolte negli studi clinici sono notevolmente ridotti quando si usano i biomarcatori. Le sperimentazioni tradizionali dei farmaci prevedono test controllati con placebo, e sono necessari molti anni prima di conoscere gli effetti dei farmaci sui pazienti. Con i biomarcatori, l’efficacia di un farmaco può essere determinata in pochi mesi.

Altri ricercatori del Programma Sclerodermia stanno studiando la scienza di base della malattia. Il programma è diventato una calamita per i giovani scienziati, che imparano dai nostri team esperti e poi portano la loro esperienza nei laboratori, negli ospedali e nelle cliniche di tutti gli Stati Uniti e del mondo.

“Formare la prossima generazione di ricercatori è parte della nostra missione principale”, dice il dottor Simms.

Sostenere la ricerca su una malattia rara

La sclerodermia colpisce circa 300.000 individui negli Stati Uniti. È più comune tra le donne adulte, anche se può colpire bambini e adulti di entrambi i sessi.

Perché la sclerodermia è rara, le grandi agenzie governative e le fondazioni non offrono il sostegno alla ricerca sulla sclerodermia che offrono alle campagne contro malattie più note. Affinché il progresso continui nella lotta contro la sclerodermia, il sostegno filantropico è fondamentale.

Per maggiori informazioni su come sostenere la BU Scleroderma Research, contattare il BUSM Development Office al 617-358-9535 o [email protected].

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