ポッター症候群の致死的症例の報告。 症例報告です。

Case Report – Biomedical Research (2019) Volume 30, Issue 2

Report of a Deadly Case of Potter Syndrome（ポッター症候群の死亡例）。 症例報告

Mehrbano Amirshahi, Mahin Badakhsh* and Zohreh Sadat Hashemi

イラン、ザボル医療科学大学、看護・助産学部、助産学科

*Corresponding Author.の項参照。 Mahin Badakhsh
Department of Midwifery
School of Nursing and Midwifery
Zabol University of Medical sciences
Iran

受理日: 2019年2月21日

Abstract

背景: ポッター症候群は、胎児腎不全による羊水過少症に伴う一連の臨床症状を指す稀な先天性疾患である。 本症候群の特徴は、肺低形成、両側腎不全、四肢奇形、特異顔貌に加え、水腫性乏尿に特徴的な特殊な臨床像であることである。 胎児は出生前または出生直後に呼吸不全により死亡する。 本研究の目的は、経膣分娩で出生したポッター症候群の胎児を報告することである。 症例報告 妊婦の超音波検査で、妊娠25週のポッター症候群の男性胎児が発見され、羊水指数は0であった。 母体は単位分娩で入院し、自然経過で出産した。 胎児はポッター症候群の臨床像と重度の呼吸困難を呈し、生後間もなく死亡した。 結論 ポッター症候群は非常に重篤な疾患であり、ほとんどの場合、死に至る。

キーワード

ポッター症候群、過少月経、肺低形成、胎児

はじめに

ポッター症候群は主に男性胎児に発症し、腎不全による肺低形成を特徴とするまれな先天奇形である。 1946年にEdith Potterによって初めて報告された。 妊娠16週目以降、羊水の量は主に胎児の尿の分泌量に依存する。 胎児は子宮内生活の間、羊水を飲み込み続け、腎臓によって羊水嚢に戻される。 羊水過少症は、羊水の量がその妊娠期間の正常値より少ない場合に起こります。 この羊水量の減少は、両側腎不全、尿路閉塞、長期にわたる羊水嚢の破裂などの原因による二次的な尿量の減少が原因である可能性があります。 肺の発達に不可欠な胎児の尿は、気道や肺胞の発達に寄与し、水圧を作り出し、肺の発達に不可欠なアミノ酸であるプロリンを供給するという役割を担っている。 出生時に肺胞、その結果肺が十分に発達していないと、新生児は肺低形成により呼吸がうまくできなくなり、呼吸困難に陥ると言われています。 したがって、腎不全に続いて、肺低形成がポッター症候群の新生児の主な死因となります。

胚による尿の生産は羊水の量に影響するだけでなく、母親の子宮壁の圧力に対して胚をクッションのように温存することができます。

ポッター症候群の主な原因は不明です。この症候群には遺伝的背景があり、腎臓異常の家族歴がある新生児に多くみられます。 この症候群は、胎児2000～5000人に1人の割合で発生し、3～6％の再発リスクを伴い、死亡した新生児や出生直後に死亡した人の剖検では0.2～0.4％で発見されます ……。 しかし、罹患した胎児が死亡して生まれたり、出生後すぐに死亡したりするため、より高い有病率になると考えられている。 この致命的な病気を予防する方法は知られていません。 そのため、本症の妊娠歴がある母親には、妊娠16-18週でスクリーニング超音波検査を行い、乏水腫と胎児の腎臓を評価することが推奨されています。 本症候群は致死的な結果をもたらし、生命を維持することができず、赤ちゃんの死で終わるが、患児は分娩時に蘇生と尿量閉塞の治療が必要である 。

症例報告

症例は正常分娩で出生した25週齢のPotter症候群の男性胎児であった。 母親は2017年5月10日にイラン・ザボルのアミール・アル・モメニン病院の産科病棟に入院し、超音波検査で羊水がないことがわかり、胎児はポッター症候群と診断された。 母親は24歳、イラン人、専業主婦、妊娠3ヶ月、パラ1、1ヶ月目に中絶歴があり、最終月経の初日を覚えておらず、同日に行われた唯一の超音波検査により妊娠週数は25週であった。 出産歴は正常であり（前児は健康で正常分娩）、妊娠中も妊婦健診を受けたことがある。 妊娠検査薬も正常であった。 喫煙，薬物，アルコールの既往，糖尿病，高血圧，甲状腺，心肺，腎臓などの基礎疾患，感染症，妊娠中の日常薬（鉄剤，ビタミン剤）以外の薬物使用はなかった。 母親とその夫はいとこで、同様の障害を持つ新生児の出生に関する家族歴には言及しなかった。 出生前の血清検査では梅毒、AIDS、B型肝炎、風疹は陰性であった。 血液型はB型陽性でした。

前述の超音波検査によると、妊娠週数は25週、羊水指数は0、胎児の腎臓は正常な解剖学的位置で見えない、膀胱は見えない、重度の胎児成長制限と重度の心肥大（80％以上）が認められました。 The diagnosis was Potter syndrome based on ultrasound, after which the mother was taken to the maternity ward.

The mother was hospitalized and, after the normal course of labor, gave birth to a male new-born through vaginal method. The boy had growth limitation (800 g birth weight), the clinical presentation of Potter syndrome, and severe respiratory distress and died immediately after delivery (Figures 1 and 2).

Discussion

The present study introduced a rare case that has not been reported in the region so far. It was a fatal case of Potter syndrome that was born through normal delivery. 女性の超音波検査で妊娠25週目の胎児がポッター症候群で羊水指数は0であった。 母親は分娩室に入院し、赤ちゃんは経膣分娩で生まれました。

ポッター症候群は，エディス・ポッターによって新生児に初めて報告され，両側腎不全や，無形成，異形成，低形成，多嚢胞性腎疾患などの腎異常によって特徴づけられます。 男児に多く、男女比は2対1で、Y染色体上に特定の遺伝子が存在することが示唆されている。 ポッター症候群は、腎臓が正常な新生児にも見られるが、母親は妊娠中期に慢性的かつ長期的な羊水漏れを起こしていた。

今回、妊婦の超音波検査で、妊娠25週目の男性胎児にポッター症候群の症例があり、羊水指数ゼロ、腎臓・膀胱ともに欠如していることが判明した。 23家族の重症腎臓病胎児の超音波所見では、長引く乏尿、重症腎機能障害、ポッター顔貌が認められ、乳児は出生後数時間から数日で死亡していた。 MoreiraとReuversもポッター症候群の胎児の誕生を指摘しています。

ポッター症候群の新生児の特徴として、顔面変化、四肢奇形、胎児成長制限、肺の低形成があり、乏水腫四徴と呼ばれています。 これらの特徴は，長期の乏水腫による胎児圧迫から生じる。 ポッター顔貌は、過盲、蒙古瞼、上瞼板、扁平な鼻梁と耳たぶ、オウム嘴鼻、低い耳、凹んだ顎、唇下の小襞、短い首、首周りの余分な鎖によって特徴づけられている。 本研究で得られた乳児の臨床症状は、凹面、扁平な鼻梁と耳たぶ、オウムのくちばし状の鼻、低く設定された耳、小さく短い顎、唇の下の小さなひだ、短い首、首周辺の余分なひだ、広い手、手首での手の偏位、両側の外反、重度の胎児成長制限で、出生体重800 gであった。 これらの臨床症状は、Shastry and Al-Haggar .

子宮壁の胎児胸壁への一定の圧力と腹腔内臓器の横隔膜への圧力は、ポッター症候群の少水腫の結果の一つを構成し、この症候群の肺低形成と不全の主因にもなっている。 肺低形成の重症度は、乏水腫が発生した肺の発達段階、および乏水腫の強度と期間に依存する。 重症の呼吸困難と肺低形成のために、胎児は腎臓の形成不全を伴って生まれたり、生後まもなく死亡したりする。 この研究では、超音波検査で羊水指数が0であり、新生児は出生時に重度の呼吸困難を起こし、出生後しばらくして死亡した。

ポッター症候群は、先天性心異常、消化器異常（食道閉鎖症、大腸奇形、肛門・十二指腸奇形など）、メッケル憩室、膵臓・脾臓嚢胞、骨格障害、脳異常、Vakarl et al. .など様々な関連性を持つ可能性がある。 本研究では、超音波検査で重度の心肥大（80％以上）と見えない膀胱が報告され、新生児の身体検査では四肢の異常と不全肛門が認められた。

ポッター症候群の主たる原因はほとんどのケースで不明であるが、一部のケースで遺伝的理由があり、遺伝パターンは特定の遺伝原因に依存するとされている。 常染色体優性遺伝や劣性遺伝する多嚢胞性腎臓病、RETやUPK3A遺伝子の変異や染色体異常による遺伝性腎臓異形成などの遺伝子異常が発達異常を引き起こし、ポッター症候群につながる可能性があります。 本症候群は散発的に発生しますが、常染色体優性遺伝の三徴に起因する場合は遺伝することがあります。 Potter症候群は、腎臓の異常の家族歴がある乳児に多く見られます。 今回の調査では、本疾患の特異的な原因は見つからず、腎臓の異常の家族歴もなかった。

ポッター症候群の主な原因は腎臓の発育異常ですが、初期診断は超音波検査で羊水の消失や膀胱の欠如を確認し、腎臓の有無を調べることで継続的に行われます。 診断の確定には、遺伝カウンセリングが重要である。 両側性腎不全、肺低形成、ポッター顔貌、四肢奇形を特徴とする本症候群の鑑別は、羊水過少症による超音波検査で問題となることがある．

ポッター症候群は生命に不適合であり、致命的な予後を有しています。 胎児が生命段階に達する前に妊娠を終了させることができる。 妊娠を継続することが決まっても、標準的な妊娠ケアは変わりません 。

今回の研究では、超音波検査で診断されたポッター症候群の胎児を持つ妊娠25週目の母親が分娩室に入院し、通常の出産を行いましたが、生後しばらくして死亡しました。

結論

ポッター症候群は非常に深刻な病気で死に至ることもある病気です。 出生前の超音波検査は、乏水腫や腎臓の状態を調べることで、この症候群の発見に役立ちます。

利益相反

著者は、この事例報告の発表に関して、利益相反がないことを宣言しています。

資金調達

この症例報告に関連して、資金を求めたり確保したりしたことはありません。

患者の同意

取得済み

証明とピアレビュー

この症例報告はピアレビューを受けています。

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