はじめに
尾部退行症候群（Caudal regression syndrome：CRS）は1852年にGeoffroy Saint-HilaireとHohlによって初めて報告され、1964年にDuhmelが「尾部退行症候群」という用語を作り上げた稀な疾患である。1-3 CRSは脊髄遠位端の異常による障害であり、脊髄の部分的な無月経、それに伴う骨盤の奇形、不完全肛門、生殖器の奇形、心臓の異常、両側腎の形成不全または無形成、肺の低形成、下関節の癒合による極度の外転など幅広い異常に及び、最も深刻な形態としてサイレンノメリア（人魚症候群）となる。 CRSはまた、大腿骨の低形成、足の変形、下肢の屈曲拘縮を伴います。 3-5 胚のレベルでは、CRSは妊娠28日以前の胚の尾部要素の誘導における欠陥の結果であると考えられています。 正確な原因は不明ですが、母体の糖尿病、遺伝的素因、血管の低灌流が要因として考えられています4-7。
妊娠前糖尿病は間違いなく催奇形物質であり、妊娠糖尿病が最も重症のCRSの発症に関与しているかもしれないという十分な証拠があります5
PinterとReeceは、神経管の閉鎖における高血糖によって引き起こされる変化には、細胞の乱れや分裂の減少、早熟を示す変化が含まれていることを立証しました。 8 CRSの16％から22％は母親の糖尿病と関連しており、CRSの子供を持つリスクは最大で400％増加します3、4、7 CRSの家族例がいくつか報告されており、異なる伝達様式による遺伝の可能性を示唆しています。 7 血管窃盗説は1927年にKampmeierによって提唱され、1986年にStevensonによって再提唱された。 Adraらは、Stevensonの血管盗難説をCRSの病因と考えた。7 胎生期の発達段階で、より尾側の構造は、脳、脊椎、脊髄などの頭側の要素から分離されるため、本症では認知機能に変化がない。 仙骨はS1で終了し、場合によっては存在しない。
症例発表
我々は、未治療の子宮筋腫の病歴を持つ40歳の母親から生まれた新生児の女の子のケースを提示します。 彼女は、計画外でありながら希望した妊娠であり、ハイリスク妊娠の出生前診断を受けたと述べている。 彼女は15以上の出生前診断に参加しました。 妊娠18週目に仙骨無位症を伴う神経管奇形との適合データが見つかり、CRSと診断された。 妊娠第2期には高血糖が検出されたため、インスリン治療が行われた。 妊娠40週で帝王切開を行い、Apgarスコア8/9、妊娠週数39.6週の健康な産物を得た。 身体検査では、体重3.44kg（7.58ポンド）、体長49cm（19.2インチ）、頭囲35cm（13.77インチ）、腹囲32cm（12.59インチ）が観察されました。 検査では、毛髪が豊富で着床が少なく、明らかな糖尿病性胎児症を観察することができた（図1）。 正常な前胸部（2×2cm）、丸顔、突出した頬骨、水平な口蓋裂、短い鼻梁、丸い鼻先、薄い唇、充実した口蓋、耳介の異形成とヘリックス部の多毛化。 胸部は正常で聴診時に雑音はなく、腹部は軟らかく腫瘤や内臓腫脹はなく、腰仙部の皮膚に窪みを伴う線状脊柱であった（図）。 2）、仙骨は触知できず、肛門の位置は正常で、透過性があり、緊張はない。 下肢の短縮が明らかで、両側性内反足であった(Fig. 3)。 骨奇形を見るためにX線撮影を行い、腰腸骨癒合による仙骨の完全な無月経を観察することができました。 脳脊髄磁気共鳴画像法（MRI）（図4）により、L3レベルで突然の脊柱管と腰椎の終端が報告されました。 このレベル以降では、皮下組織に関連した脂肪信号強度の非晶質塊のみを確認することができる。 脊髄は短く、T10レベルでは扁平な髄核、両腸骨は低形成で、中位で癒合している。 仙骨は確認できない。 両腎の奇形と低形成、神経因性膀胱に適合する突出した膀胱を確認することができた。 脳画像は正常と報告された。 上腹部エコーは、他の内臓の異常を除外するために依頼され、左腎臓の大きさに不一致があり、さらに正常な形状が見られず、奇形と奇形の可能性が示唆された。 入院中、集学的な診察を行い、両下肢にギプス包帯を装着した。 この患者は、すべての危険因子と可能性のある合併症に注意するため、泌尿器科、外傷科、神経科、一般小児科で引き続き経過観察中である。
図1 糖尿病胎児症を持つ新生児。
図2 腰仙部の皮膚にできた窪みです。
Figure 3 Equinovarus feet.
Figure 4 The lumbar spine magnetic resonance imaging (MRI) shows an abrupt chord and lumbar termination at the L3 level. Short spinal cord, flat conus medullaris at T10 level, hypoplastic iliac bones, fused at mid-level. No sacrum is seen.
Discussion
The CRS is a rare congenital malformation. Even though the specific etiologic factor is unknown, it is related to maternal diabetes, genetic predisposition and vascular hypoperfusion.3 Just as in the case presented, this alteration is characterized by agenesis of the sacrum involving iliac and lumbar vertebrae with their corresponding spinal segments and variable abnormalities in the lower limbs as well as in other organs. Fetal diagnosis tools allow early syndrome detection. 出生前超音波検査は最も頻繁に使用される傍系機器であり、出生前超音波検査の重要な要素は脊椎と下肢の詳細な評価である。また、腰椎の突然の終了と下肢の低形成を示すことにより、CRS診断が可能である。 出生前診断を行う際には、予後を予測し、出生後の治療介入を適時に行うために、先天性異常と同様に消化の程度を見極めることに注力しなければなりません3,5。 1978年に作成されたrenshavの分類では、仙骨離開の重症度、腸骨・腰椎の関与の有無により4段階に分類されている9。この分類によると、本患者はグレードIV（腸骨癒合を伴う完全仙骨離開）に属する。 このグループは、神経学的な影響が大きく、主に腎臓レベルでの多系統の後遺症を伴う、さらに悪い予後と関連しています。 この症例は、妊娠中の母親の糖尿病がコントロールされない結果、成長期の胎児に影響を与える可能性のある幅広い変化を明確に示す例である。 この欠陥は糖尿病の母親と高い相関があり、妊娠の初期に発症するため、胚の器官形成期以前、あるいは高リスクの患者ではそれ以前から厳格な血糖コントロールを含む予防戦略をとることが不可欠である。 また、適切な指導と妊娠前の遺伝子検査も重要である。 治療は、医師にとっても親にとっても困難であり、重症度に応じて、小児科医、小児外科医、整形外科医、理学療法士、泌尿器科医を含む集学的アプローチが必要です。 Given the fact that the primary pathology is irreversible, treatment is just supportive, with the sole purpose of accomplishing a life as normal as possible.
Conflicts of interest
The authors have no conflicts of interest to declare.
Funding
No financial support was provided.
Received: September 2013;
Accepted: January 2014