Sclerodermie is een zeldzame en complexe ziekte. Hoewel de gevolgen soms gering zijn, zijn ze in andere gevallen catastrofaal. Plaatselijke sclerodermie tast alleen de huid aan, terwijl systemische vormen de longen, het darmkanaal, de bloedvaten, de nieren en andere organen aantasten. In de zoektocht naar een effectieve behandeling en een uiteindelijke genezing, is onderzoek de sleutel.
“De reden dat sclerodermie onopgelost is gebleven, is de complexiteit ervan,” zegt Dr. Maria Trojanowska, directeur van het Arthritis Centrum, en een toponderzoeker in sclerodermie aan de Boston University School of Medicine. “Er zijn drie belangrijke systemen bij betrokken: het immuunsysteem, het vasculaire systeem en het vezelige bindweefsel van het lichaam. Aan de Boston University School of Medicine is ons onderzoek op elk van deze gebieden zeer sterk.”
- Het sclerodermaprogramma van de Boston University School of Medicine is een van ’s werelds toonaangevende centra voor sclerodermiebehandeling en -onderzoek.
- Een internationaal centrum voor onderzoek en behandeling
- Nieuwe tests voor nieuwe therapieën
- Het ondersteunen van onderzoek naar een zeldzame ziekte
- Voor meer informatie over hoe u het BU Sclerodermie-onderzoek kunt steunen, kunt u contact opnemen met het BUSM Development Office op 617-358-9535 of [email protected].
Het sclerodermaprogramma van de Boston University School of Medicine is een van ’s werelds toonaangevende centra voor sclerodermiebehandeling en -onderzoek.
Sclerodermie, dat letterlijk “harde huid” betekent, is een auto-immuunziekte, vergelijkbaar met lupus en reumatoïde artritis. De verdikking van de huid of de ophoping van littekenweefsel wordt veroorzaakt door een verhoogde productie van collageen en andere eiwitten, die optreedt wanneer het immuunsysteem het lichaam aanvalt.
Sclerodermie die de huid aantast, kan pijnlijk, invaliderend en ontsierend zijn. Wanneer hetzelfde littekenvormingsproces in de inwendige organen optreedt, zijn de gevolgen nog ernstiger. Een kwart tot een derde van de mensen met de ziekte heeft de meer ernstige diffuse systemische vorm.
Met belangrijke steun van de National Institutes of Health en de Scleroderma Foundation-en de hulp van donaties van patiënten en vrienden-onderzoekers aan de medische school maken grote vooruitgang in het begrijpen en overwinnen van deze ziekte.
Er zijn veel redenen voor patiënten en hun families om hoopvol te zijn, volgens onderzoekers van het Scleroderma Programma, dat is gevestigd in het Arthritis Centrum van de medische school. Dankzij de recente vooruitgang in behandeling en zorg kunnen patiënten verwachten dat ze langer en productiever zullen leven. Onderzoek belooft steeds effectievere behandelingen.
“Er is vandaag geen genezing, maar de ziekte is behandelbaar en kan soms in remissie gaan, met weinig zichtbare of functionele schade,” zegt Dr. Robert Simms, hoofd van het klinisch onderzoek naar sclerodermie van de medische faculteit.
Een internationaal centrum voor onderzoek en behandeling
Als een internationaal erkende behandelingsfaciliteit voor sclerodermie trekt het Scleroderma Programma patiënten van over de hele wereld aan. Het centrum behandelt tussen 300 en 400 nieuwe patiënten per jaar en registreert jaarlijks zo’n 1.000 tot 1.200 bezoeken.
Deze grote patiëntenpopulatie maakt veel van het baanbrekende klinische onderzoek van de medische faculteit mogelijk. Farmaceutische bedrijven die nieuwe therapieën willen testen, komen naar het Sclerodermie-programma vanwege de vele patiënten met deze zeldzame ziekte die in de BU worden gezien en die bereid zijn deel te nemen aan therapeutische trials. De mogelijkheid om deel te nemen aan proeven met nieuwe therapieën trekt op zijn beurt weer meer patiënten aan.
Onderzoekers in het Sclerodermie-programma werken samen met onderzoekers van andere afdelingen en disciplines aan de Boston University. Omdat de twee meest levensbedreigende complicaties van sclerodermie littekenvorming van de longen en pulmonale hypertensie zijn, werken sclerodermie-onderzoekers nauw samen met het Pulmonary Center van de School of Medicine, een van de meest vooraanstaande onderzoeksprogramma’s ter wereld op het gebied van longziekten.
Nieuwe tests voor nieuwe therapieën
Onderzoekers in het sclerodermaprogramma en elders hebben biomarkers voor de ziekte geïdentificeerd – stoffen die in het lichaam worden aangetroffen en die de aanwezigheid en ernst van sclerodermie aangeven. Hoewel deze biomarkers nog niet kunnen worden gebruikt voor een vroege diagnose, zijn ze zeer nuttig gebleken voor het voorspellen van het waarschijnlijke verloop van de ziekte bij patiënten en voor het testen van de effectiviteit van geneesmiddelen.
Een onderzoeksteam is nu bezig met een grote, door het National Institutes of Health gefinancierde proef met een veelbelovend nieuw anti-fibrotisch sclerodermamedicijn waarbij biomarkers worden gebruikt. De tijd en kosten die met klinische proeven gemoeid zijn, worden sterk beperkt wanneer biomarkers worden gebruikt. Traditionele geneesmiddelenonderzoeken omvatten placebogecontroleerde tests, en het duurt vele jaren voordat de effecten van de geneesmiddelen op de patiënten bekend zijn. Met biomarkers kan de effectiviteit van een medicijn binnen enkele maanden worden bepaald.
Andere onderzoekers in het Sclerodermie Programma bestuderen de fundamentele wetenschap van de ziekte. Het programma is een magneet geworden voor jonge wetenschappers, die leren van onze ervaren teams en vervolgens hun expertise meenemen naar laboratoria, ziekenhuizen en klinieken in de Verenigde Staten en de rest van de wereld.
“Het opleiden van de volgende generatie onderzoekers maakt deel uit van onze kerntaak,” zegt Dr. Simms.
Het ondersteunen van onderzoek naar een zeldzame ziekte
Sclerodermie treft ongeveer 300.000 mensen in de Verenigde Staten. Het komt het meest voor bij volwassen vrouwen, hoewel het kinderen en volwassenen van beide geslachten kan treffen.
Omdat sclerodermie zeldzaam is, bieden grote overheidsinstanties en stichtingen niet de steun voor sclerodermie-onderzoek die ze wel bieden voor campagnes tegen bekendere ziekten. Om vooruitgang te blijven boeken in de strijd tegen sclerodermie, is filantropische steun van cruciaal belang.