Rapport om ett dödligt fall av potters syndrom: En fallrapport.

Case Report – Biomedical Research (2019) Volume 30, Issue 2

Rapportering av ett dödligt fall av potters syndrom: En fallrapport.

Mehrbano Amirshahi, Mahin Badakhsh* och Zohreh Sadat Hashemi

Avdelning för barnmorskor, School of Nursing and Midwifery, Zabol University of Medical sciences, Zabol, Iran

*Korresponderande författare: Mahin Badakhsh
Avdelningen för barnmorskor
Skolan för omvårdnad och barnmorskor
Zabol University of Medical sciences
Iran

Accepterat datum: Besök för fler relaterade artiklar på Biomedical Research

Abstract

Bakgrund: Potters syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som avser en uppsättning kliniska manifestationer som är förknippade med oligohydramnios orsakat av fetalt njursvikt. Kännetecknet för detta syndrom är den speciella kliniska bilden som förutom oligohydramnios kännetecknas av lunghypoplasi, bilateral njuragenesi; missbildningar av lemmar och specifikt ansikte. Embryot dör före eller omedelbart efter födseln på grund av andningssvikt. Syftet med denna studie är att rapportera om ett foster med Potters syndrom som föddes genom vaginal förlossning. Fallbeskrivning: Ultraljudsundersökning av den gravida kvinnan visade att hennes manliga foster med en gestationsålder på 25 veckor hade Potters syndrom och att fostervattenindexet var noll. Mamman lades in på sjukhus i enhetsarbete och förlöste i ett naturligt förlopp. Barnet hade en klinisk bild av Potters syndrom och svår andningssvårigheter och dog kort efter födseln. Slutsats: Potter’s syndrom är ett mycket allvarligt tillstånd och oftast är det dödligt. Prenatalt ultraljud genom att undersöka oligohydramnios och njurar hjälper till att ställa diagnos.

Nyckelord

Potters syndrom, Oligohydramnios, Pulmonell hypoplasi, Foster

Introduktion

Potters syndrom är en sällsynt medfödd missbildning som framförallt drabbar manliga foster och som kännetecknas av pulmonell hypoplasi som orsakas av njursvikt. Det rapporterades första gången av Edith Potter 1946. Efter den 16:e graviditetsveckan beror mängden fostervatten huvudsakligen på fostrets urinproduktion. Under det intrauterina livet sväljer fostret kontinuerligt fostervattnet som återgår till fostersäcken via njurarna. Oligohydramnios uppstår när volymen fostervatten är mindre än normalt för den aktuella graviditetsperioden. Volymminskningen kan bero på minskad urinproduktion av orsaker som bilateral njuragenesi, urinvägsobstruktion och långvarig bristning av fostersäcken. Fostrets urin, som är viktigt för lungornas utveckling, spelar sin roll genom att bidra till utvecklingen av luftvägar och alveoler, skapa hydrauliskt tryck och tillhandahålla prolin, en viktig aminosyra för lungornas utveckling. Om alveolerna och därmed lungorna inte är tillräckligt utvecklade vid födseln kommer det nyfödda barnet inte att kunna andas bra och kommer att drabbas av andnöd på grund av lunghypoplasi. Därför är lunghypoplasi, sekundärt till njursvikt, den främsta dödsorsaken hos nyfödda med Potters syndrom .

Embryotets urinproduktion påverkar inte bara fostervattenvolymen, utan bevarar också embryot mot trycket från moderns livmodervägg som en kudde. Oligohydramnios resulterar i en speciell form av foster som kallas ”Potter facies”, som kännetecknas av drag som tillplattad näsbrygga, hypoplastisk haka, epikantala veck, grå starr och lågt sittande öron .

Huvudorsaken till Potters syndrom är okänd; syndromet har i vissa fall en genetisk bakgrund och är vanligare hos nyfödda barn med njuravvikelser i familjen . Syndromet, med en incidens på 1 av 2 000 till 5 000 foster, är förknippat med en återfallsrisk på 3-6 % och återfinns i 0,2-0,4 % av obduktionerna av döda nyfödda eller de som dör omedelbart efter födseln . Man tror dock att sjukdomen kan ha en högre prevalens eftersom de drabbade fostren föds döda eller dör kort efter födseln. Det finns ingen känd metod för att förebygga denna dödliga sjukdom. Därför rekommenderas screeningultraljud vid 16-18 graviditetsveckor för mödrar med en positiv graviditetshistoria för detta syndrom i syfte att utvärdera oligohydramnios och fosternjurar. Även om detta syndrom har dödliga konsekvenser och inte är förenligt med livet och slutar med barnets död, kräver de drabbade fostren återupplivning och behandling av urinvägsobstruktion vid förlossningen . Denna studie syftade till att rapportera ett foster med Potters syndrom som föddes genom normal förlossning.

Fallbeskrivning

Fallet var ett 25 veckor gammalt manligt foster med Potters syndrom, som föddes genom normal förlossning. Mamman togs in på förlossningsavdelningen på Amir al-Momenin-sjukhuset i Zabol, Iran, den 10 maj 2017 med ett ultraljud som visade avsaknad av fostervatten och diagnosen Potter-syndrom för fostret. Mamman var 24 år gammal, iransk, hemmafru, gravid 3 och para 1 och hade en aborthistoria vid månad 1. Hon mindes inte den första dagen av sin senaste menstruation och hennes gestationsålder var 25 veckor enligt det enda ultraljudet som utfördes samma dag. Hon hade en normal förlossningshistoria (hennes tidigare barn var friskt och hade en normal förlossning) och hade fått förlossningsvård under graviditeten. Hennes graviditetstester var normala. Det fanns ingen historia av rökning, droger eller alkohol, underliggande sjukdomar som diabetes, högt blodtryck, sköldkörtel, hjärt- och lung- och njursjukdomar, infektioner och läkemedelsanvändning förutom rutinmässiga graviditetsmediciner (järn- och vitamintillskott). Modern och hennes make var kusiner och hon nämnde inte någon familjehistoria av en neonatal förlossning med en liknande sjukdom. Prenatala serologiska tester var negativa för syfilis, aids, hepatit B och röda hund. Hon hade en positiv blodgrupp B.

Enligt det nämnda ultraljudet var gestationsåldern 25 veckor, fostervätskeindexet var noll, fostrets njurar var osynliga i normalt anatomiskt läge, blåsan var osynlig och det fanns en allvarlig fetal tillväxthämning och allvarlig kardiomegali (mer än 80 %). The diagnosis was Potter syndrome based on ultrasound, after which the mother was taken to the maternity ward.

The mother was hospitalized and, after the normal course of labor, gave birth to a male new-born through vaginal method. The boy had growth limitation (800 g birth weight), the clinical presentation of Potter syndrome, and severe respiratory distress and died immediately after delivery (Figures 1 and 2).

Discussion

The present study introduced a rare case that has not been reported in the region so far. It was a fatal case of Potter syndrome that was born through normal delivery. Ultraljudet av kvinnan visade ett foster vid 25 veckors graviditet med Potters syndrom och ett fostervätskeindex på noll. Mamman togs in på förlossningsavdelningen och barnet föddes vaginalt. Det nyfödda barnet med den kliniska presentationen av Potters syndrom hade svår andnöd och dog kort efter födseln.

Potters syndrom, som först beskrevs av Edith Potter hos nyfödda barn, kännetecknas av bilateral njuragenesi eller andra njuravvikelser som aplasi, dysplasi, hypoplasi eller polycystisk njursjukdom. Det är mer känt hos pojkar med ett förhållande mellan män och kvinnor på 2 till 1, vilket tyder på förekomsten av vissa gener på kromosom Y . Potters syndrom kan ses hos nyfödda med normala njurar, men modern hade ett kroniskt och långvarigt fostervattenläckage under graviditetens mellersta veckor .

I den här studien avslöjade ultraljudet av de gravida kvinnorna ett fall av Potters syndrom hos ett manligt foster i den 25:e graviditetsveckan, ett noll-index för fostervatten och avsaknad av både njurar och blåsa. Ultraljudsfynd av foster med allvarlig njursjukdom i 23 familjer visade på långvarigt oligohydramnios, allvarlig njurdysfunktion och Potter-facies, och spädbarnen dog inom timmar till dagar efter födseln. Moreira och Reuvers påpekade också födseln av foster med Potters syndrom .

De neonatala dragen av Potters syndrom innefattar ansiktsförändringar, missbildningar av lemmar, begränsning av fostertillväxten och lunghypoplasi, känd som oligohydramnios tetrad. Dessa drag uppstår på grund av fetal kompression på grund av långvarigt oligohydramnios. Potter-facies kännetecknas av hypertelorism, mongoliskt ögonlock, epikanthusveck, tillplattad näsbrygga och öronlober, papegojnäbbsnäsa, lågt sittande öron, indragen haka, ett litet veck under läppen, kort hals och extra kedjor runt halsen. Den kliniska presentationen av spädbarnet i den här studien var fördjupat ansikte, tillplattad näsbrygga och öronlober, papegojnäbbsnäsa, lågt sittande öron, liten, kort och fördjupad haka, ett litet veck under läppen kort hals och extra veck runt halsen, breda händer, handavvikelse vid handleden, bilateral valgus och allvarlig fostertillväxtbegränsning, vilket resulterade i en födelsevikt på 800 g. Dessa kliniska manifestationer överensstämde med Shastry och Al-Haggar .

Det konstanta trycket från livmoderväggarna på fostrets bröstkorgsvägg och trycket från intraabdominella organ på diafragman utgör en av konsekvenserna av oligohydramnios vid Potters syndrom, vilket också är de främsta orsakerna till lunghypoplasi och lungsvikt vid detta syndrom. Svårighetsgraden av lunghypoplasin beror på lungans utvecklingsfas under vilken oligohydramnios inträffar samt på oligohydramniosets intensitet och varaktighet. På grund av svår andningsnöd och lunghypoplasi föds foster med dysplastiska njurar eller dör kort efter födseln . I den här studien var fostervattenindexet noll enligt ultraljudet och det nyfödda barnet hade svår andningsnöd vid födseln och dog några ögonblick efter födseln.

Potters syndrom kan förknippas med medfödda hjärtmissbildningar, gastrointestinala missbildningar (t.ex. matstrupsatresi, kolonagens agenesi och anal- och tolvfingertarmmissbildningar, Meckels divertikel samt cystor i bukspottkörteln och mjälten), skelettmissbildningar, hjärnavvikelser och olika associationer, t.ex. Vakarl et al . I den aktuella studien rapporterade ultraljudet en allvarlig kardiomegali (mer än 80 %) och osynlig urinblåsa; och den fysiska undersökningen av det nyfödda barnet avslöjade extremitetsavvikelser och en imperforat anus.

Huvudorsaken till Potters syndrom förblir oklar i de flesta fall, men det har en genetisk orsak i vissa fall, och ärftlighetsmönstret beror på en viss genetisk orsak. Genetiska avvikelser som autosomal dominant eller recessiv nedärvning av polycystisk njursjukdom, ärftlig njurdysplasi, orsakad av RET- och UPK3A-genmutationer och kromosomala avvikelser, kan resultera i utvecklingsavvikelser och leda till Potters syndrom. Detta syndrom förekommer sporadiskt men kan vara ärftligt när det uppstår från den autosomalt dominanta triaden. Potters syndrom är vanligare hos spädbarn som har en familjehistoria av njuravvikelser . I den aktuella studien hittades ingen specifik orsak till denna sjukdom, och det fanns ingen familjehistoria av njuravvikelser. San och Samal påpekade också den okända etiologin för Potters syndrom och dess genetiska orsaker i sina studier .

Och även om huvudorsaken till Potters syndrom är abnormiteten i njurarnas utveckling, utförs den första diagnosen med hjälp av ultraljud som kan visa förlust eller avsaknad av fostervatten och avsaknad av urinblåsa, och den fortsätts genom utredning på närvaro eller avsaknad av njurar. Genetisk rådgivning är viktig för att bekräfta diagnosen. Identifieringen av detta syndrom, som kännetecknas av bilateral njuragenesi, lunghypoplasi, Potter-facies och lemmissbildningar, kan vara problematisk genom ultraljud på grund av oligohydramnios . I den här studien visade ultraljudet avsaknad av fostervattenindex, osynlighet av urinblåsan och bilateral njuragenesi.

Potters syndrom är oförenligt med livet och har en dödlig prognos. Graviditeten kan avbrytas innan fostret når livsstadiet. Den vanliga graviditetsvården ändras inte när man beslutar att fortsätta graviditeten . En av begränsningarna i den aktuella studien var att genetiska tester inte utfördes, eftersom föräldrarna inte accepterade obduktion.

I den aktuella studien togs en mor i 25:e graviditetsveckan med ett foster med Potters syndrom, som diagnostiserades med hjälp av ultraljud, in på förlossningsavdelningen och födde ett normalt barn som dog några ögonblick efter födseln.

Slutsats

Potters syndrom är en mycket allvarlig sjukdom och ett dödligt tillstånd. Prenatalt ultraljud hjälper till att upptäcka detta syndrom genom att undersöka oligohydramnios och njursjukdomar.

Intressekonflikt

Författarna förklarar att de inte har någon intressekonflikt när det gäller publiceringen av denna fallrapport.

Finansiering

Ingen finansiering söktes eller säkrades i samband med denna fallrapport.

Patientens samtycke

Inhämtat

Bedömning och expertgranskning

Denna fallrapport har expertgranskats.

1. Potter EL. Ansiktsegenskaper hos spädbarn med bilateral njuragens. Am J Obstet Gynecol 1946; 51: 885-888.
2. Srihari Babu M, Asha Latha D, Radhika P. Potters syndrom: En fallbeskrivning. JDMS 2015; 14: 14-16.
3. Sudhanshu Kumar D, Sidharth Sankar M. Potter facies with polycystic kidney disease in association with other congenital anomalies: two case reports. J Med Dent Sci 2013; 2: 2665-2668.
4. Khatami F. Potters syndrom: En studie av 15 patienter. Arch Iranian Med 2004; 7: 186- 189.
5. Sarkar S, Das Gupta S, Barua M, Ghosh R, Mondal K, Chatterjee U, Datta C. Potters sekvens: En berättelse om det sällsynta, sällsynta och sällsynta. Indian J Pathol Microbiol 2015; 58: 102-104.
6. Manoj MG, Kakkar S. Potters syndrom – en dödlig konstellation av anomalier. Indian J Med Res 2014; 139: 648-649.
7. Himabindu A, Narasinga B. A fatal case of potters syndrome-a case report. JCDR 2011; 5: 1264-1266.
8. Moreira BL, Monarim MA, Romano RF, Mattos LA, DIppolito G. Doege-Potters syndrom. Radiol Bras 2015; 48: 195-196.
9. Reuvers JR, van Dorp M, Van Schil PE. Solitär fibrös tumör i pleura med associerat Doege-Potters syndrom. Acta Chir Belg 2016; 116: 386-387.
10. Shastry SM, Kolte SS, Sanagapati PR. Potters sekvens. J Clin Neonatol 2012; 1: 157-159.
11. Al-Haggar M, Yahia S, Abdel-Hadi D, Grill F, Al-Kaissi A. Sirenomeli (symelia apus) med Potters syndrom i samband med graviditetsdiabetes mellitus: En fallrapport och litteraturgenomgång. Afr Health Sci 2010; 10: 395-399.
12. Dhundiraj KM, Madhukar DN, Ambadasrao PG, Wamanrao KS, Prem ZM. Potters syndrom: En rapport om fem fall. Indian J Pathol Microbiol 2006; 49: 254-257.
13. Dayal J, Maheshwari E, Ghai PS, Bhatotia S. Antenatal ultrasound diagnosis of Potters syndrome. Indian J Radiol Imaging 2003; 13: 81-83.
14. San Agustin JT, Klena N, Granath K, Panigrahy A, Stewart E, Devine W, Strittmatter L, Jonassen JA, Liu X. Genetisk koppling mellan njurfödda defekter och medfödda hjärtsjukdomar. Nat Commun 2016; 22: 111-118.
15. Samal SK, Rathod S. Sirenomelia: The mermaid syndrome: report of two cases. J Nat Sci Biol Med 2015; 6: 264-266.
16. Gerards FA, Twisk JW, Fetter WP. Predicting pulmonary hypoplasia with 2- or 3-dimensional ultrasonography in complicated pregnancies. Am J Obstet Gynecol 2008; 198: 140-146.
17. Kemper MJ, Mueller-Wiefel DE. Prognosis of antenatally diagnosed oligohydramnios of renal origin. Eur J Pediatr 2007; 166: 393-398.